Mutaciones más frecuentes en el gen CFTR de pacientes diagnosticados con fibrosis quística del Instituto Especializado de Salud del Niño

• Autor: Silva Acuña, Cinthya Anabhela
• Formato: tesis de grado
• Fecha de Publicación: 2008
• Institución: Universidad Nacional Mayor de San Marcos
• Repositorio: UNMSM-Tesis
• Lenguaje: español
• OAI Identifier: oai:cybertesis.unmsm.edu.pe:20.500.12672/1612
• Enlace del recurso: https://hdl.handle.net/20.500.12672/1612
• Nivel de acceso: acceso abierto
• Materia: Fibrosis quística - Diagnóstico; Fibrosis quística en niños; https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.01.05

En este trabajo se determino la frecuencia de las mutaciones ΔF508, G542X, G551D y R553X, en el gen cftr de pacientes diagnosticados con fibrosis quística (FQ) del Instituto Especializado de Salud del Niño. Participaron doce niños del servicio de neumología diagnosticados con FQ, en cada caso los padres de los pacientes firmaron un consentimiento informado, previo a su inclusión en el estudio. Se tomaron muestras de leucocitos de sangre venosa para extraer ADN genómico y se amplificaron regiones específicas del gen cftr por la reacción en cadena de la polimerasa con cebadores específicos diseñados para detectar las mutaciones: ΔF508 en el exón 10; y G542X, G551D y R553X en el exón 11. Los productos amplificados fueron cortados con las enzimas MboI, Bst O1, Hinc II y MboI respectivamente. Se identificaron: un paciente homocigoto para la ΔF508, cuatro pacientes heterocigotos ΔF508/OTRA, un paciente homocigoto para la G542X, y seis pacientes OTRA/OTRA. Las mutaciones G551D y R553X no fueron detectadas en este trabajo. Las frecuencias alélica para las mutaciones ΔF508 y G542X fueron 25% y 8.3% respectivamente.