En este trabajo se determino la frecuencia de las mutaciones ΔF508, G542X, G551D y R553X, en el gen cftr de pacientes diagnosticados con fibrosis quística (FQ) del Instituto Especializado de Salud del Niño. Participaron doce niños del servicio de neumología diagnosticados con FQ, en cada caso los padres de los pacientes firmaron un consentimiento informado, previo a su inclusión en el estudio. Se tomaron muestras de leucocitos de sangre venosa para extraer ADN genómico y se amplificaron regiones específicas del gen cftr por la reacción en cadena de la polimerasa con cebadores específicos diseñados para detectar las mutaciones: ΔF508 en el exón 10; y G542X, G551D y R553X en el exón 11. Los productos amplificados fueron cortados con las enzimas MboI, Bst O1, Hinc II y MboI respectivamente. Se identificaron: un paciente homocigoto para la ΔF508, cuatro pacientes heterocigotos...