Ataxia-telangiectasia: una revisión desde la etiopatogenia al manejo actual con descripción de casos reportados en Perú
Descripción del Articulo
La Ataxia-Telangiectasia (AT) es una rara enfermedad de herencia autosómica recesiva y de afección multisistémica, caracterizada por ataxia progresiva, inmunodeficiencia variable con infecciones recurrentes, riesgo incrementado de neoplasias con o sin telangiectasias óculo-cutáneas. La AT e...
Autores: | , , , , , |
---|---|
Formato: | artículo |
Fecha de Publicación: | 2023 |
Institución: | Universidad Peruana Cayetano Heredia |
Repositorio: | Revistas - Universidad Peruana Cayetano Heredia |
Lenguaje: | español |
OAI Identifier: | oai:revistas.upch.edu.pe:article/4463 |
Enlace del recurso: | https://revistas.upch.edu.pe/index.php/RNP/article/view/4463 |
Nivel de acceso: | acceso abierto |
Materia: | Ataxia ataxia telangiectasia proteínas de la ataxia telangiectasia mutada |
id |
REVUPCH_38e5332e2e91f8e5d7595c28da616dbc |
---|---|
oai_identifier_str |
oai:revistas.upch.edu.pe:article/4463 |
network_acronym_str |
REVUPCH |
network_name_str |
Revistas - Universidad Peruana Cayetano Heredia |
repository_id_str |
|
spelling |
Ataxia-telangiectasia: una revisión desde la etiopatogenia al manejo actual con descripción de casos reportados en PerúAraujo-Aliaga, IsmaelVelásquez-Cruz, FrancizAguirre-Quispe, WilforLópez-Saavedra, AngélicaSarapura-Castro, ElisonCornejo-Olivas, MarioAtaxiaataxia telangiectasiaproteínas de la ataxia telangiectasia mutadaLa Ataxia-Telangiectasia (AT) es una rara enfermedad de herencia autosómica recesiva y de afección multisistémica, caracterizada por ataxia progresiva, inmunodeficiencia variable con infecciones recurrentes, riesgo incrementado de neoplasias con o sin telangiectasias óculo-cutáneas. La AT es causada por variantes patogénicas bialélicas en el gen ATM. Su diagnóstico se basa en la sospecha de un cuadro clínico compatible, niveles elevados de alfafetoproteína, atrofia cerebelosa y estudios genéticos. No existe tratamiento curativo de AT y su manejo se basa en medidas de soporte y prevención de complicaciones y asesoramiento genético. En esta revisión, actualizamos la epidemiología, manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento de AT incluyendo una búsqueda de casos publicados en el Perú.Universidad Peruana Cayetano Heredia2023-04-27info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionapplication/pdfapplication/xmlhttps://revistas.upch.edu.pe/index.php/RNP/article/view/446310.20453/rnp.v86i1.4463Revista de Neuro-Psiquiatria; Vol. 86 No. 1 (2023): Enero-Marzo; 18-29Revista de Neuro-Psiquiatría; Vol. 86 Núm. 1 (2023): Enero-Marzo; 18-29Revista de Neuro-Psiquiatria; v. 86 n. 1 (2023): Enero-Marzo; 18-291609-73940034-8597reponame:Revistas - Universidad Peruana Cayetano Herediainstname:Universidad Peruana Cayetano Herediainstacron:UPCHspahttps://revistas.upch.edu.pe/index.php/RNP/article/view/4463/5006https://revistas.upch.edu.pe/index.php/RNP/article/view/4463/5053info:eu-repo/semantics/openAccessoai:revistas.upch.edu.pe:article/44632023-04-27T21:20:59Z |
dc.title.none.fl_str_mv |
Ataxia-telangiectasia: una revisión desde la etiopatogenia al manejo actual con descripción de casos reportados en Perú |
title |
Ataxia-telangiectasia: una revisión desde la etiopatogenia al manejo actual con descripción de casos reportados en Perú |
spellingShingle |
Ataxia-telangiectasia: una revisión desde la etiopatogenia al manejo actual con descripción de casos reportados en Perú Araujo-Aliaga, Ismael Ataxia ataxia telangiectasia proteínas de la ataxia telangiectasia mutada |
title_short |
Ataxia-telangiectasia: una revisión desde la etiopatogenia al manejo actual con descripción de casos reportados en Perú |
title_full |
Ataxia-telangiectasia: una revisión desde la etiopatogenia al manejo actual con descripción de casos reportados en Perú |
title_fullStr |
Ataxia-telangiectasia: una revisión desde la etiopatogenia al manejo actual con descripción de casos reportados en Perú |
title_full_unstemmed |
Ataxia-telangiectasia: una revisión desde la etiopatogenia al manejo actual con descripción de casos reportados en Perú |
title_sort |
Ataxia-telangiectasia: una revisión desde la etiopatogenia al manejo actual con descripción de casos reportados en Perú |
dc.creator.none.fl_str_mv |
Araujo-Aliaga, Ismael Velásquez-Cruz, Franciz Aguirre-Quispe, Wilfor López-Saavedra, Angélica Sarapura-Castro, Elison Cornejo-Olivas, Mario |
author |
Araujo-Aliaga, Ismael |
author_facet |
Araujo-Aliaga, Ismael Velásquez-Cruz, Franciz Aguirre-Quispe, Wilfor López-Saavedra, Angélica Sarapura-Castro, Elison Cornejo-Olivas, Mario |
author_role |
author |
author2 |
Velásquez-Cruz, Franciz Aguirre-Quispe, Wilfor López-Saavedra, Angélica Sarapura-Castro, Elison Cornejo-Olivas, Mario |
author2_role |
author author author author author |
dc.subject.none.fl_str_mv |
Ataxia ataxia telangiectasia proteínas de la ataxia telangiectasia mutada |
topic |
Ataxia ataxia telangiectasia proteínas de la ataxia telangiectasia mutada |
description |
La Ataxia-Telangiectasia (AT) es una rara enfermedad de herencia autosómica recesiva y de afección multisistémica, caracterizada por ataxia progresiva, inmunodeficiencia variable con infecciones recurrentes, riesgo incrementado de neoplasias con o sin telangiectasias óculo-cutáneas. La AT es causada por variantes patogénicas bialélicas en el gen ATM. Su diagnóstico se basa en la sospecha de un cuadro clínico compatible, niveles elevados de alfafetoproteína, atrofia cerebelosa y estudios genéticos. No existe tratamiento curativo de AT y su manejo se basa en medidas de soporte y prevención de complicaciones y asesoramiento genético. En esta revisión, actualizamos la epidemiología, manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento de AT incluyendo una búsqueda de casos publicados en el Perú. |
publishDate |
2023 |
dc.date.none.fl_str_mv |
2023-04-27 |
dc.type.none.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/article info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
format |
article |
status_str |
publishedVersion |
dc.identifier.none.fl_str_mv |
https://revistas.upch.edu.pe/index.php/RNP/article/view/4463 10.20453/rnp.v86i1.4463 |
url |
https://revistas.upch.edu.pe/index.php/RNP/article/view/4463 |
identifier_str_mv |
10.20453/rnp.v86i1.4463 |
dc.language.none.fl_str_mv |
spa |
language |
spa |
dc.relation.none.fl_str_mv |
https://revistas.upch.edu.pe/index.php/RNP/article/view/4463/5006 https://revistas.upch.edu.pe/index.php/RNP/article/view/4463/5053 |
dc.rights.none.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/openAccess |
eu_rights_str_mv |
openAccess |
dc.format.none.fl_str_mv |
application/pdf application/xml |
dc.publisher.none.fl_str_mv |
Universidad Peruana Cayetano Heredia |
publisher.none.fl_str_mv |
Universidad Peruana Cayetano Heredia |
dc.source.none.fl_str_mv |
Revista de Neuro-Psiquiatria; Vol. 86 No. 1 (2023): Enero-Marzo; 18-29 Revista de Neuro-Psiquiatría; Vol. 86 Núm. 1 (2023): Enero-Marzo; 18-29 Revista de Neuro-Psiquiatria; v. 86 n. 1 (2023): Enero-Marzo; 18-29 1609-7394 0034-8597 reponame:Revistas - Universidad Peruana Cayetano Heredia instname:Universidad Peruana Cayetano Heredia instacron:UPCH |
instname_str |
Universidad Peruana Cayetano Heredia |
instacron_str |
UPCH |
institution |
UPCH |
reponame_str |
Revistas - Universidad Peruana Cayetano Heredia |
collection |
Revistas - Universidad Peruana Cayetano Heredia |
repository.name.fl_str_mv |
|
repository.mail.fl_str_mv |
|
_version_ |
1842352196031610880 |
score |
12.860346 |
Nota importante:
La información contenida en este registro es de entera responsabilidad de la institución que gestiona el repositorio institucional donde esta contenido este documento o set de datos. El CONCYTEC no se hace responsable por los contenidos (publicaciones y/o datos) accesibles a través del Repositorio Nacional Digital de Ciencia, Tecnología e Innovación de Acceso Abierto (ALICIA).
La información contenida en este registro es de entera responsabilidad de la institución que gestiona el repositorio institucional donde esta contenido este documento o set de datos. El CONCYTEC no se hace responsable por los contenidos (publicaciones y/o datos) accesibles a través del Repositorio Nacional Digital de Ciencia, Tecnología e Innovación de Acceso Abierto (ALICIA).