Breast cancer and mutation in the ataxia telangiectasia mutated gene: a case report

• Autor: Bonilla Sepúlveda, Oscar Alejandro
• Formato: artículo
• Fecha de Publicación: 2023
• Institución: Universidad de San Martín de Porres
• Repositorio: Horizonte médico
• Lenguaje: español
• OAI Identifier: oai:horizontemedico.usmp.edu.pe:article/2036
• Enlace del recurso: https://horizontemedico.usmp.edu.pe/index.php/horizontemed/article/view/2036
• Nivel de acceso: acceso abierto
• Materia: breast neoplasms; mutation; genes; ataxia telangiectasia; neoplasias de la mama; mutación; câncer de mama, mutação genética, genes

O câncer de mama ocupa o primeiro lugar de câncer em mulheres com 25,7%, com aumento da incidência e mortalidade associada, tornando-se um tema de interesse em saúde pública. O câncer de mama é uma doença genética complexa, heterogênea e na grande maioria dos casos de etiologia desconhecida. Atualmente, estima-se que cerca de 7% dos casos de câncer de mama na população geral apresentem alterações em um gene de suscetibilidade. da herança mendeliana. Relatamos o caso de uma mulher de 35 anos diagnosticada com carcinoma de mama bilateral, mama esquerda T4b N1 M0 estágio IIIB e mama direita estágio I T1c N0, com subtipo luminal B intrínseco e superexpressão de HER2, e com variante patogênica da ATM gene. c.7913 G>A, p.Trp2638*. Este é o primeiro relatório desta associação na Colômbia. O objetivo é descrever as características clínico-patológicas e a associação do câncer de mama com mutações gênicas de baixa frequência e risco moderado