Breast cancer and mutation in the ataxia telangiectasia mutated gene: a case report - Bonilla Sepúlveda, Oscar Alejandro (2023)
O câncer de mama ocupa o primeiro lugar de câncer em mulheres com 25,7%, com aumento da incidência e mortalidade associada, tornando-se um tema de interesse em saúde pública. O câncer de mama é uma doença genética complexa, heterogênea e na grande maioria dos casos de etiologia desconhecida. Atualmente, estima-se que cerca de 7% dos casos de câncer de mama na população geral apresentem alterações em um gene de suscetibilidade. da herança mendeliana. Relatamos o caso de uma mulher de 35 anos diagnosticada com carcinoma de mama bilateral, mama esquerda T4b N1 M0 estágio IIIB e mama direita estágio I T1c N0, com subtipo luminal B intrínseco e superexpressão de HER2, e com variante patogênica da ATM gene. c.7913 G>A, p.Trp2638*. Este é o primeiro relatório desta associação na Colômbia. O objetivo é descrever as características clínico-patológicas e a associação do câncer de mama com mutações gênicas de baixa frequência e risco moderado