La Ataxia-Telangiectasia (AT) es una rara enfermedad de herencia autosómica recesiva y de afección multisistémica, caracterizada por ataxia progresiva, inmunodeficiencia variable con infecciones recurrentes, riesgo incrementado de neoplasias con o sin telangiectasias óculo-cutáneas. La AT es causada por variantes patogénicas bialélicas en el gen ATM. Su diagnóstico se basa en la sospecha de un cuadro clínico compatible, niveles elevados de alfafetoproteína, atrofia cerebelosa y estudios genéticos. No existe tratamiento curativo de AT y su manejo se basa en medidas de soporte y prevención de complicaciones y asesoramiento genético. En esta revisión, actualizamos la epidemiología, manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento de AT incluyendo una búsqueda de casos publicados en el Perú.

Caracteriza la variabilidad del microsatélite ATTCT del gen ATXN10 en muestras de individuos de origen mestizo y de origen amerindio del Perú. Las ataxias espinocerebelosas (SCAs) son un conjunto de enfermedades neurodegenerativas de herencia autosómica dominante que comparten a la ataxia como rasgo predominante. En el Perú se ha descrito que la SCA10 es la ataxia hereditaria más frecuente, y la segunda más frecuente en México y en algunos estados de Brasil. El 95 % de casos de SCA10 son de Latinoamérica, por lo que se considera una enfermedad prácticamente exclusiva de individuos latinoamericanos con ancestría amerindia. La SCA10 es causada por una expansión anormal del microsatélite ATTCT ubicada en el gen ATXN10. Los individuos sanos portan alelos con 9-32 repeticiones ATTCT y los pacientes SCA10, alelos de 280 a más repeticiones. Recientemente se han identificado, por pr...