Objetivos: Determinar si las alteraciones en la ecografía transfontanelar es factor pronóstico para alteraciones del desarrollo motor durante los 2 primeros años de vida en neonatos a término diagnosticados con Encefalopatía Hipóxico-Isquémica, atendidos en el Hospital Regional Docente Las Mercedes y el Hospital Nacional Almanzor Aguinaga Asenjo, durante el periodo 2015-2017. Métodos: Estudio analítico, correlacional. Se incluyeron 43 infantes con el antecedente de Encefalopatía Hipóxico-Isquémica que contaban con ecografía transfontanelar tomada en los primeros 7 días de vida, de quiénes se recolectó información mediante historias clínicas y entrevistas. Se evaluó el desarrollo motor grueso a los 2 años de edad mediante el test de “Sistema de Evaluación de la Función Motriz Gruesa”. RESULTADOS: De los 43 participantes, 29 (65,12%) presentaron alteraciones ecogr...

Describe cuáles son los factores de riesgo de la progresión de Síndrome Clínico Aislado a Esclerosis Múltiple en pacientes del Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas (Lima, Perú) durante el periodo 2018-2023. La Esclerosis Múltiple (EM) es una enfermedad en la que, a través de un proceso crónico autoinmune, se produce una inflamación del Sistema Nervioso Central (SNC), que conduce a daño progresivo de la mielina y el axón por medio de mecanismos de desmielinización y degeneración neuronal. Por otro lado, el Síndrome Clínico Aislado (SCA) es un término usado para describir el primer episodio clínico, de curso agudo o subagudo, con una duración de al menos 24 horas, caracterizado por signos y síntomas sugestivos de un proceso inflamatorio y desmielinizante en el SNC que pueda ser compatible con EM. Es importante saber cuáles son los factores o características pr...

La Ataxia-Telangiectasia (AT) es una rara enfermedad de herencia autosómica recesiva y de afección multisistémica, caracterizada por ataxia progresiva, inmunodeficiencia variable con infecciones recurrentes, riesgo incrementado de neoplasias con o sin telangiectasias óculo-cutáneas. La AT es causada por variantes patogénicas bialélicas en el gen ATM. Su diagnóstico se basa en la sospecha de un cuadro clínico compatible, niveles elevados de alfafetoproteína, atrofia cerebelosa y estudios genéticos. No existe tratamiento curativo de AT y su manejo se basa en medidas de soporte y prevención de complicaciones y asesoramiento genético. En esta revisión, actualizamos la epidemiología, manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento de AT incluyendo una búsqueda de casos publicados en el Perú.