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tesis de grado
Publicado 2023
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Caracteriza la variabilidad del microsatélite ATTCT del gen ATXN10 en muestras de individuos de origen mestizo y de origen amerindio del Perú. Las ataxias espinocerebelosas (SCAs) son un conjunto de enfermedades neurodegenerativas de herencia autosómica dominante que comparten a la ataxia como rasgo predominante. En el Perú se ha descrito que la SCA10 es la ataxia hereditaria más frecuente, y la segunda más frecuente en México y en algunos estados de Brasil. El 95 % de casos de SCA10 son de Latinoamérica, por lo que se considera una enfermedad prácticamente exclusiva de individuos latinoamericanos con ancestría amerindia. La SCA10 es causada por una expansión anormal del microsatélite ATTCT ubicada en el gen ATXN10. Los individuos sanos portan alelos con 9-32 repeticiones ATTCT y los pacientes SCA10, alelos de 280 a más repeticiones. Recientemente se han identificado, por pr...