Displasia ectodérmica hipohidrótica: reporte de caso

• Autores: Iglesias, AJ, Ruíz-Mora, GA, Rodríguez-Cárdenas, YA
• Formato: artículo
• Fecha de Publicación: 2019
• Institución: Universidad Científica del Sur
• Repositorio: Revistas - Universidad Científica del Sur
• Lenguaje: español
• OAI Identifier: oai:revistas.cientifica.edu.pe:article/543
• Enlace del recurso: https://revistas.cientifica.edu.pe/index.php/odontologica/article/view/543
• Nivel de acceso: acceso abierto
• Materia: Displasia ectodérmica hipohidrótica; Hipodoncia; Síndrome de Christ-Siemens-Touraine

La displasia ectodérmica hipohidrótica (DEH) es uno de los 150 tipos de displasias ectodérmicas que existen. Es una afección genética poco frecuente caracterizada por hipohidrosis (disminución o ausencia de sudoración), hipodoncia (dientes faltantes y aquellos que crecen son generalmente deformes) e hipotricosis (cabello fino y escaso). La mayoría de los casos se relacionan con una herencia recesiva ligada al cromosoma X, afectándose por consiguiente, únicamente individuos varones. Sin embargo, también existen otras formas que se expresan de manera hereditaria autosómica dominante y recesiva. El presente artículo reporta el caso de una niña de 5 años de edad, con un cuadro compatible con una DEH, que presenta cabello delgado y escaso, alteraciones de número y forma dentaria, escasa sudoración y distrofia de las uñas.