Hemocromatosis Hereditaria: Reporte de caso clínico y revisión de la literatura
Descripción del Articulo
La hemocromatosis es una condición hereditaria que ocasiona sobrecarga progresiva de hierro como resultado de mutaciones en proteínas que regulan su absorción en el intestino. Es una enfermedad sistémica con manifestaciones variadas incluyendo cirrosis hepática, diabetes mellitus, cardiomiopatía, ar...
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Fecha de Publicación: | 2017 |
Institución: | Sociedad de Gastroenterología del Perú |
Repositorio: | Revista de Gastroenterología del Perú |
Lenguaje: | español |
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Hemocromatosis Hereditaria: Reporte de caso clínico y revisión de la literaturaProchazka, RicardoTagle, MartínhemocromatosisaminotransferasashierroLa hemocromatosis es una condición hereditaria que ocasiona sobrecarga progresiva de hierro como resultado de mutaciones en proteínas que regulan su absorción en el intestino. Es una enfermedad sistémica con manifestaciones variadas incluyendo cirrosis hepática, diabetes mellitus, cardiomiopatía, artropatía, y una proporción de pacientes asintomáticos. Cuando se diagnostica y se instaura tratamiento con flebotomías antes del desarrollo de daño de órganos el pronóstico es muy bueno, con una supervivencia normal, y libre de manifestaciones. La condición es común en poblaciones europeas. Reportamos un paciente peruano de ascendencia europea, asintomático, con elevación de aminotransferasas y con elevación de marcadores de hierro en quien mediante estudio genético se confirmó el diagnóstico de hemocromatosis hereditaria.Sociedad de Gastroenterología del Perú2017-09-23info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionapplication/pdfhttp://www.revistagastroperu.com/index.php/rgp/article/view/62110.47892/rgp.2006.263.621Revista de Gastroenterología del Perú; 2006 Vol 26 (3); 312-71609-722X1022-5129reponame:Revista de Gastroenterología del Perúinstname:Sociedad de Gastroenterología del Perúinstacron:SOCIOGASTROspahttp://www.revistagastroperu.com/index.php/rgp/article/view/621/600Derechos de autor 2017 Revista de Gastroenterología del Perúinfo:eu-repo/semantics/openAccessoai:ojs.revistagastroperu.com:article/6212017-09-24T03:39:33Z |
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