Hemocromatosis Hereditaria: Reporte de caso clínico y revisión de la literatura
Descripción del Articulo
La hemocromatosis es una condición hereditaria que ocasiona sobrecarga progresiva de hierro como resultado de mutaciones en proteínas que regulan su absorción en el intestino. Es una enfermedad sistémica con manifestaciones variadas incluyendo cirrosis hepática, diabetes mellitus, cardiomiopatía, ar...
| Autores: | , |
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| Formato: | artículo |
| Fecha de Publicación: | 2017 |
| Institución: | Sociedad de Gastroenterología del Perú |
| Repositorio: | Revista de Gastroenterología del Perú |
| Lenguaje: | español |
| OAI Identifier: | oai:ojs.revistagastroperu.com:article/621 |
| Enlace del recurso: | http://www.revistagastroperu.com/index.php/rgp/article/view/621 |
| Nivel de acceso: | acceso abierto |
| Materia: | hemocromatosis aminotransferasas hierro |
| Sumario: | La hemocromatosis es una condición hereditaria que ocasiona sobrecarga progresiva de hierro como resultado de mutaciones en proteínas que regulan su absorción en el intestino. Es una enfermedad sistémica con manifestaciones variadas incluyendo cirrosis hepática, diabetes mellitus, cardiomiopatía, artropatía, y una proporción de pacientes asintomáticos. Cuando se diagnostica y se instaura tratamiento con flebotomías antes del desarrollo de daño de órganos el pronóstico es muy bueno, con una supervivencia normal, y libre de manifestaciones. La condición es común en poblaciones europeas. Reportamos un paciente peruano de ascendencia europea, asintomático, con elevación de aminotransferasas y con elevación de marcadores de hierro en quien mediante estudio genético se confirmó el diagnóstico de hemocromatosis hereditaria. |
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Nota importante:
La información contenida en este registro es de entera responsabilidad de la institución que gestiona el repositorio institucional donde esta contenido este documento o set de datos. El CONCYTEC no se hace responsable por los contenidos (publicaciones y/o datos) accesibles a través del Repositorio Nacional Digital de Ciencia, Tecnología e Innovación de Acceso Abierto (ALICIA).
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