Enfermedad de Wilson: forma nueropsiquiátrica dominante presentación de un caso y su interpretación fisiopatológica basada en resonancia magnética del encéfalo

• Autores: Castañeda, Marco A., Ubilluz, Rodrigo, Ávalos, Carmen, Escalante, Diego, Nicoll, Juana
• Formato: artículo
• Fecha de Publicación: 2017
• Institución: Sociedad de Gastroenterología del Perú
• Repositorio: Revista de Gastroenterología del Perú
• Lenguaje: español
• OAI Identifier: oai:ojs.revistagastroperu.com:article/727
• Enlace del recurso: http://www.revistagastroperu.com/index.php/rgp/article/view/727
• Nivel de acceso: acceso abierto
• Materia: Enfermedad de Wilson; Forma Neuropsiquiátrica Cirrosis

Se presenta un caso clínico de la enfermedad de Wilson. Una mujer de 26 años de edad, comenzó a mostrar trastornos psíquicos, a los que se añadieron signos neurológicos, tales como temblor asimétrico de las manos, parkinsonismo, distonía; últimamente, presentó mutismo y disfagia. La exploración oftalmológica demostró la presencia del anillo de Kayser - Fleischer en la membrana de Descemet. Se comprobó alteración del metabolismo del cobre en cuanto a reducción de la ceruloplasmina sérica y aumento de la excreción urinaria de cobre. Mediante laparoscopía y biopsia se puso en evidencia cirrosis hepática. La investigación de las estructuras del encéfalo con resonancia magnética (IRM) reveló atrofia frontotemporal del cerebro, y proceso degenerativo de los ganglios basales, el cerebelo y el tronco encefálico, datos que pueden ser utilizados para sugerir la probable fisiopatología neuropsíquiátrica. La asociación con membrana cricofaríngea causante de estenosis y disfagia cervical intensa no ha sido mencionada anteriormente.