Enfermedad de Wilson: forma nueropsiquiátrica dominante presentación de un caso y su interpretación fisiopatológica basada en resonancia magnética del encéfalo - Castañeda, Marco A. (2017)
Se presenta un caso clínico de la enfermedad de Wilson. Una mujer de 26 años de edad, comenzó a mostrar trastornos psíquicos, a los que se añadieron signos neurológicos, tales como temblor asimétrico de las manos, parkinsonismo, distonía; últimamente, presentó mutismo y disfagia. La exploración oftalmológica demostró la presencia del anillo de Kayser - Fleischer en la membrana de Descemet. Se comprobó alteración del metabolismo del cobre en cuanto a reducción de la ceruloplasmina sérica y aumento de la excreción urinaria de cobre. Mediante laparoscopía y biopsia se puso en evidencia cirrosis hepática. La investigación de las estructuras del encéfalo con resonancia magnética (IRM) reveló atrofia frontotemporal del cerebro, y proceso degenerativo de los ganglios basales, el cerebelo y el tronco encefálico, datos que pueden ser utilizados para sugerir la probable fisiopatología neuropsíquiátrica. La asociación con membrana cricofaríngea causante de estenosis y disfagia cervical intensa no ha sido mencionada anteriormente.