Déficit de Alfa-1 antitripsina, una causa de hepatopatía crónica comúnmente insospechada en el adulto: presentación de 9 casos con revisión de literatura

• Autores: Ramírez-Quesada, Wagner, Hevia-Urrutia, Francisco, Rojas-Alvarado, Marlon, Brenes-Pino, Fernando, Alfaro-Alcocer, Eduardo, Sauma-Rodríguez, Johanna, Saborío-Rocafort, Manuel, Jiménez-Hernández, Mildred, Camacho-Matamoros, Natassia, Alvarado- Romero, Danny
• Formato: artículo
• Fecha de Publicación: 2019
• Institución: Sociedad de Gastroenterología del Perú
• Repositorio: Revista de Gastroenterología del Perú
• Lenguaje: español
• OAI Identifier: oai:ojs.revistagastroperu.com:article/958
• Enlace del recurso: http://www.revistagastroperu.com/index.php/rgp/article/view/958
• Nivel de acceso: acceso abierto

Introducción: El déficit de alfa-1 Antitripsina (a1AT) es una de las enfermedades genéticas más prevalentes en el ser humano,lastimosamente como entidad clínica tiende a ser pobremente sospechada. Con más de 100 mutaciones conocidas, las quese encuentran asociadas a enfermedad hepática son los homocigotos Z en el alelo del gen a1AT que ocurre en 1 a 2000-3500 nacimientos. A diferencia de la enfermedad pulmonar donde las secuelas ocurren primordialmente por el déficit propiode la a1AT con destrucción enzimática de la microestructura de la vía aérea, el compromiso hepático ocurre por acúmulointracelular de la proteína Z mutante, que se desdobla de forma aberrante, en vez de ser secretada. Esta acumulación producelesión celular, hepatitis, fibrosis, cirrosis y carcinoma hepatocelular (CHC) por desencadenar una serie de eventos que culminancon la apoptosis hepatocitaria, regeneración e injuria crónica. Materiales y métodos: Se presentan 9 casos de pacientes que sehan encontrado bajo nuestro cuidado, con edades variadas desde infantes hasta adultos mayores. Resultados: Cada uno conuna presentación clínica distinta que va desde la elevación de enzimas hepáticas y otros como cirrosis que se han trasplantadocon diagnóstico confirmatorio postquirúrgico. Conclusión: Se comenta acerca del manejo de la hepatopatía y su progresión alo largo del tiempo que se han mantenido en la clínica de hígado a nuestro cargo.