TPMT gene in clinical practice: transforming research to clinical application

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Quisiera aprovechar este espacio para destacar la relevancia de la variación farmacogenética del gen que codifica la enzima tiopurina metiltransferasa (TPMT). Esta enzima se encarga de metabolizar los fármacos tiopurínicos, ampliamente utilizados en la práctica clínica, especialmente en el contexto...

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Detalles Bibliográficos
Autores: Franco-Bustamante, Kelly, Poterico, Julio A., Manassero-Morales, Gioconda
Formato: artículo
Fecha de Publicación:2024
Institución:Instituto Nacional de Salud del Niño San Borja
Repositorio:Investigación e Innovación Clínica y Quirúrgica Pediátrica
Lenguaje:español
inglés
OAI Identifier:oai:ojs.pkp.sfu.ca:article/105
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Nivel de acceso:acceso abierto
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spelling TPMT gene in clinical practice: transforming research to clinical applicationGen TPMT en la práctica clínica: transformando la investigación a la aplicación clínicaFranco-Bustamante, KellyPoterico, Julio A.Manassero-Morales, GiocondaQuisiera aprovechar este espacio para destacar la relevancia de la variación farmacogenética del gen que codifica la enzima tiopurina metiltransferasa (TPMT). Esta enzima se encarga de metabolizar los fármacos tiopurínicos, ampliamente utilizados en la práctica clínica, especialmente en el contexto del tratamiento de las leucemias, enfermedades autoinmunes y la prevención del rechazo de trasplantes. La actividad de la enzima TPMT varía entre individuos según su genotipo. Algunas personas presentan variantes genéticas que resultan en niveles bajos o nulos de actividad enzimática, otras en niveles intermedios y otras en niveles normales. Aquellas con niveles bajos de actividad enfrentan un mayor riesgo de experimentar reacciones adversas medicamentosas (RAMs) graves como la mielosupresión o la hepatotoxicidad.I would like to take this opportunity to emphasize the significance of pharmacogenetic variation in TPMT, the gene encoding thiopurine methyltransferase (TPMT). This enzyme is responsible for metabolizing thiopurine drugs, which are widely used in clinical practice, particularly for treating leukemias, autoimmune diseases, and preventing transplant rejection. TPMT enzyme activity varies among individuals based on their genotype. Some individuals carry genetic variants that result in low or no enzyme activity, while others exhibit intermediate activity, and some maintain normal levels. Patients with low TPMT activity are at an increased risk of severe adverse drug reactions (ADRs), such as myelosuppression and hepatotoxicity.Instituto Nacional de Salud del Niño San Borja2024-07-31info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionapplication/pdfapplication/pdfhttps://investigacionpediatrica.insnsb.gob.pe/index.php/iicqp/article/view/10510.59594/iicqp.2024.v2n2.105Investigación e Innovación Clínica y Quirúrgica Pediátrica; Vol. 2 Núm. 2 (2024); 70-72Investigación e Innovación Clínica y Quirúrgica Pediátrica; Vol. 2 No. 2 (2024); 70-722961-25432961-253510.59594/iicqp.2024.v2n2reponame:Investigación e Innovación Clínica y Quirúrgica Pediátricainstname:Instituto Nacional de Salud del Niño San Borjainstacron:INSNSspaenghttps://investigacionpediatrica.insnsb.gob.pe/index.php/iicqp/article/view/105/367https://investigacionpediatrica.insnsb.gob.pe/index.php/iicqp/article/view/105/368Derechos de autor 2024 Investigación e Innovación Clínica y Quirúrgica Pediátricahttps://creativecommons.org/licenses/by/4.0info:eu-repo/semantics/openAccessoai:ojs.pkp.sfu.ca:article/1052026-04-29T19:42:38Z
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