TPMT gene in clinical practice: transforming research to clinical application

Descripción del Articulo

Quisiera aprovechar este espacio para destacar la relevancia de la variación farmacogenética del gen que codifica la enzima tiopurina metiltransferasa (TPMT). Esta enzima se encarga de metabolizar los fármacos tiopurínicos, ampliamente utilizados en la práctica clínica, especialmente en el contexto...

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Detalles Bibliográficos
Autores: Franco-Bustamante, Kelly, Poterico, Julio A., Manassero-Morales, Gioconda
Formato: artículo
Fecha de Publicación:2024
Institución:Instituto Nacional de Salud del Niño San Borja
Repositorio:Investigación e Innovación Clínica y Quirúrgica Pediátrica
Lenguaje:español
inglés
OAI Identifier:oai:ojs.pkp.sfu.ca:article/105
Enlace del recurso:https://investigacionpediatrica.insnsb.gob.pe/index.php/iicqp/article/view/105
Nivel de acceso:acceso abierto
Descripción
Sumario:Quisiera aprovechar este espacio para destacar la relevancia de la variación farmacogenética del gen que codifica la enzima tiopurina metiltransferasa (TPMT). Esta enzima se encarga de metabolizar los fármacos tiopurínicos, ampliamente utilizados en la práctica clínica, especialmente en el contexto del tratamiento de las leucemias, enfermedades autoinmunes y la prevención del rechazo de trasplantes. La actividad de la enzima TPMT varía entre individuos según su genotipo. Algunas personas presentan variantes genéticas que resultan en niveles bajos o nulos de actividad enzimática, otras en niveles intermedios y otras en niveles normales. Aquellas con niveles bajos de actividad enfrentan un mayor riesgo de experimentar reacciones adversas medicamentosas (RAMs) graves como la mielosupresión o la hepatotoxicidad.
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