TPMT gene in clinical practice: transforming research to clinical application - Franco-Bustamante, Kelly (2024)
Quisiera aprovechar este espacio para destacar la relevancia de la variación farmacogenética del gen que codifica la enzima tiopurina metiltransferasa (TPMT). Esta enzima se encarga de metabolizar los fármacos tiopurínicos, ampliamente utilizados en la práctica clínica, especialmente en el contexto del tratamiento de las leucemias, enfermedades autoinmunes y la prevención del rechazo de trasplantes. La actividad de la enzima TPMT varía entre individuos según su genotipo. Algunas personas presentan variantes genéticas que resultan en niveles bajos o nulos de actividad enzimática, otras en niveles intermedios y otras en niveles normales. Aquellas con niveles bajos de actividad enfrentan un mayor riesgo de experimentar reacciones adversas medicamentosas (RAMs) graves como la mielosupresión o la hepatotoxicidad.