Sindrome de hunter: Una enfermedad lisosomal poco frecuente

• Autores: Saldaña-Díaz, Claudia Veralucia, Valencia-Chion, Fiona Lucía, Venancio-Masgo, Simón Arturo, Vilca-Salguero, Fiorella Lizeth, Alarcón-Guzmán, Miriam
• Formato: artículo
• Fecha de Publicación: 2017
• Institución: Universidad Ricardo Palma
• Repositorio: Revista URP - Revista de la Facultad de Medicina Humana
• Lenguaje: español
• OAI Identifier: oai:oai.revistas.urp.edu.pe:article/756
• Enlace del recurso: http://revistas.urp.edu.pe/index.php/RFMH/article/view/756
• Nivel de acceso: acceso abierto

Introducción: Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de alteraciones metabólicas hereditarias que ocurren por déficit de alguna de las enzimas que degradan los glicosaminoglicanos (GAG). La mucopolisacaridosis tipo II (MPS II), o síndrome de Hunter, es la única MPS con un patrón recesivo ligado al cromosoma X, afectando primariamente a los varones. Se caracteriza por una deficiencia de iduronato-2-sulfatasa (I2S), que contribuye a los signos y síntomas de esta enfermedad, y genera afectación multiorgánica y muerte temprana por acumulación tisular progresiva de los glicosaminoglicanos. Caso Clínico: Paciente varón de 7 años de edad con cuadro de distres respiratorio, que ingresa a Emergencia presentando crisis asmática. Como antecedente tiene diagnóstico hace 6 años de mucopolisacaridosis tipo II. Presenta las siguientes manifestaciones de la enfermedad: dismorfismo facial, piel gruesa, macrocefalia y macroglosia, hernia inguinal y umbilical, hepatoesplenomegalia, retraso mental severo, hipertrofia adenoidea, bronconeumonía y retraso global en el desarrollo psicomotor. Evoluciona favorablemente del episodio asmático, y se le da de alta para control por consultorio. Discusión: El tratamiento del síndrome de Hunter antes era paliativo, actualmente la terapia de reemplazo enzimático abre una nueva posibilidad para tratar a los pacientes con esta condición, mejorando su calidad de vida. DOI:https://doi.org/10.25176/RFMH.v17.n1.756