Introducción: Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de alteraciones metabólicas hereditarias que ocurren por déficit de alguna de las enzimas que degradan los glicosaminoglicanos (GAG). La mucopolisacaridosis tipo II (MPS II), o síndrome de Hunter, es la única MPS con un patrón recesivo ligado al cromosoma X, afectando primariamente a los varones. Se caracteriza por una deficiencia de iduronato-2-sulfatasa (I2S), que contribuye a los signos y síntomas de esta enfermedad, y genera afectación multiorgánica y muerte temprana por acumulación tisular progresiva de los glicosaminoglicanos. Caso Clínico: Paciente varón de 7 años de edad con cuadro de distres respiratorio, que ingresa a Emergencia presentando crisis asmática. Como antecedente tiene diagnóstico hace 6 años de mucopolisacaridosis tipo II. Presenta las siguientes manifestaciones de la enfermedad: dismorfismo fa...

Introducción: Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de alteraciones metabólicas hereditarias que ocurren por déficit de alguna de las enzimas que degradan los glicosaminoglicanos (GAG). La mucopolisacaridosis tipo II (MPS II), o síndrome de Hunter, es la única MPS con un patrón recesivo ligado al cromosoma X, afectando primariamente a los varones. Se caracteriza por una deficiencia de iduronato-2-sulfatasa (I2S), que contribuye a los signos y síntomas de esta enfermedad, y genera afectación multiorgánica y muerte temprana por acumulación tisular progresiva de los glicosaminoglicanos. Caso Clínico: Paciente varón de 7 años de edad con cuadro de distres respiratorio, que ingresa a Emergencia presentando crisis asmática. Como antecedente tiene diagnóstico hace 6 años de mucopolisacaridosis tipo II. Presenta las siguientes manifestaciones de la enfermedad: dismorfismo fa...