Enfermedad de gaucher

Descripción del Articulo

La enfermedad de Gaucher (EG), enfermedad autosómica recesiva, es la más frecuente del grupo de las enfermedades de depósito lisosomal. Los síntomas y signos son multisistémicos, se establecen de manera crónica y progresiva y se deben a la acumulación de glucocerebrósidos en la médula ósea, el bazo,...

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Detalles Bibliográficos
Autor: Mendoza-Quispe, Magaly
Formato: artículo
Fecha de Publicación:2018
Institución:Universidad Ricardo Palma
Repositorio:Revista URP - Revista de la Facultad de Medicina Humana
Lenguaje:español
OAI Identifier:oai:oai.revistas.urp.edu.pe:article/1288
Enlace del recurso:http://revistas.urp.edu.pe/index.php/RFMH/article/view/1288
Nivel de acceso:acceso abierto
Materia:Gaucher disease
Diagnosis
Treatment
Descripción
Sumario:La enfermedad de Gaucher (EG), enfermedad autosómica recesiva, es la más frecuente del grupo de las enfermedades de depósito lisosomal. Los síntomas y signos son multisistémicos, se establecen de manera crónica y progresiva y se deben a la acumulación de glucocerebrósidos en la médula ósea, el bazo, el hígado, los pulmones, tejido esquelético y en el cerebro. Existen tres tipos de presentación de la enfermedad: Tipo I (la más común), Tipo II y Tipo III. Es importante realizar el diagnóstico precoz porque los pacientes se pueden beneficiar de la terapia de reemplazo enzimático (TRE). Palabras clave: Enfermedad de Gaucher; Diagnóstico; Tratamiento. (fuente: DeCS BIREME) DOI: 10.25176/RFMH.v18.n2.1288
Enfermedad de gaucher
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