Gaucher disease: Enfermedad de gaucher
Descripción del Articulo
Gaucher's disease (GD), an autosomal recessive disease, is the most frequent of the group of lysosomal storage diseases. The symptoms and signs are multisystemic, are established chronically and progressively and are due to the accumulation of glucocerebrosides in the bone marrow, spleen, liver...
| Autor: | |
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| Formato: | artículo |
| Fecha de Publicación: | 2018 |
| Institución: | Universidad Ricardo Palma |
| Repositorio: | Revistas - Universidad Ricardo Palma |
| Lenguaje: | español |
| OAI Identifier: | oai:oai.revistas.urp.edu.pe:article/1288 |
| Enlace del recurso: | http://revistas.urp.edu.pe/index.php/RFMH/article/view/1288 |
| Nivel de acceso: | acceso abierto |
| Materia: | Enfermedad de Gaucher Diagnóstico Tratamiento Gaucher disease Diagnosis Treatment |
| Sumario: | Gaucher's disease (GD), an autosomal recessive disease, is the most frequent of the group of lysosomal storage diseases. The symptoms and signs are multisystemic, are established chronically and progressively and are due to the accumulation of glucocerebrosides in the bone marrow, spleen, liver, lungs, skeletal tissue and in the brain. There are three types of disease presentation: Type I (the most common), Type II and Type III. It is important to make an early diagnosis because patients can benefit from enzyme replacement therapy (ERT). Key words: Gaucher disease; Diagnosis; Treatment. (source: MeSH NLM) DOI: 10.25176/RFMH.v18.n2.1288 |
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Nota importante:
La información contenida en este registro es de entera responsabilidad de la institución que gestiona el repositorio institucional donde esta contenido este documento o set de datos. El CONCYTEC no se hace responsable por los contenidos (publicaciones y/o datos) accesibles a través del Repositorio Nacional Digital de Ciencia, Tecnología e Innovación de Acceso Abierto (ALICIA).
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