Gaucher disease: Enfermedad de gaucher
Descripción del Articulo
Gaucher's disease (GD), an autosomal recessive disease, is the most frequent of the group of lysosomal storage diseases. The symptoms and signs are multisystemic, are established chronically and progressively and are due to the accumulation of glucocerebrosides in the bone marrow, spleen, liver...
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| Formato: | artículo |
| Fecha de Publicación: | 2018 |
| Institución: | Universidad Ricardo Palma |
| Repositorio: | Revistas - Universidad Ricardo Palma |
| Lenguaje: | español |
| OAI Identifier: | oai:oai.revistas.urp.edu.pe:article/1288 |
| Enlace del recurso: | http://revistas.urp.edu.pe/index.php/RFMH/article/view/1288 |
| Nivel de acceso: | acceso abierto |
| Materia: | Enfermedad de Gaucher Diagnóstico Tratamiento Gaucher disease Diagnosis Treatment |
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Gaucher disease: Enfermedad de gaucherEnfermedad de gaucher: Gaucher diseaseMendoza-Quispe, MagalyEnfermedad de GaucherDiagnósticoTratamientoGaucher diseaseDiagnosisTreatmentGaucher's disease (GD), an autosomal recessive disease, is the most frequent of the group of lysosomal storage diseases. The symptoms and signs are multisystemic, are established chronically and progressively and are due to the accumulation of glucocerebrosides in the bone marrow, spleen, liver, lungs, skeletal tissue and in the brain. There are three types of disease presentation: Type I (the most common), Type II and Type III. It is important to make an early diagnosis because patients can benefit from enzyme replacement therapy (ERT). Key words: Gaucher disease; Diagnosis; Treatment. (source: MeSH NLM) DOI: 10.25176/RFMH.v18.n2.1288 La enfermedad de Gaucher (EG), enfermedad autosómica recesiva, es la más frecuente del grupo de las enfermedades de depósito lisosomal. Los síntomas y signos son multisistémicos, se establecen de manera crónica y progresiva y se deben a la acumulación de glucocerebrósidos en la médula ósea, el bazo, el hígado, los pulmones, tejido esquelético y en el cerebro. Existen tres tipos de presentación de la enfermedad: Tipo I (la más común), Tipo II y Tipo III. Es importante realizar el diagnóstico precoz porque los pacientes se pueden beneficiar de la terapia de reemplazo enzimático (TRE). Palabras clave: Enfermedad de Gaucher; Diagnóstico; Tratamiento. (fuente: DeCS BIREME) DOI: 10.25176/RFMH.v18.n2.1288 Universidad Ricardo Palma2018-04-17info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionapplication/pdftext/htmlhttp://revistas.urp.edu.pe/index.php/RFMH/article/view/1288Revista de la Facultad de Medicina Humana; Vol. 18 No. 2 (2018): Journal of the Faculty of MedicineRevista de la Facultad de Medicina Humana; Vol. 18 Núm. 2 (2018): Revista de la Facultad de Medicina Humana2308-05311814-5469reponame:Revistas - Universidad Ricardo Palmainstname:Universidad Ricardo Palmainstacron:URPspahttp://revistas.urp.edu.pe/index.php/RFMH/article/view/1288/1179http://revistas.urp.edu.pe/index.php/RFMH/article/view/1288/1589http://revistas.urp.edu.pe/index.php/RFMH/article/view/1288/3616http://revistas.urp.edu.pe/index.php/RFMH/article/view/1288/3617Derechos de autor 2018 Revista de la Facultad de Medicina Humanahttp://creativecommons.org/licenses/by/4.0info:eu-repo/semantics/openAccessoai:oai.revistas.urp.edu.pe:article/12882019-05-21T17:54:03Z |
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Revista de la Facultad de Medicina Humana; Vol. 18 No. 2 (2018): Journal of the Faculty of Medicine Revista de la Facultad de Medicina Humana; Vol. 18 Núm. 2 (2018): Revista de la Facultad de Medicina Humana 2308-0531 1814-5469 reponame:Revistas - Universidad Ricardo Palma instname:Universidad Ricardo Palma instacron:URP |
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