Chronic kidney disease in children may be caused by a group of genetic abnormalities of the kidney, urinary tract and hereditary nephropathies. Objective: To report the frequency of mutations in children with steroid-resistant nephrotic syndrome (SRNS). Methods: A multicentric case series among children with SRNS identified through direct sequencing of NPHS1, NPHS2, NPHP1 and WT1 genes. Results: 33 children were enrolled; 45.5% were females; mean age was 13±7 years; 78.8% were mestizo: 24.2% consanguineous; 60.6% were receiving dialysis: 72.7% had SRNS and 8/24 (33.3%) of them presented at least one mutation to WT1, NPHS1, NPHP1 and NPHS2 genes. Corresponding values for these mutations were 37.5% (3/8), 25% (2/8), 25% (2/8) and 12.5% (1/8), respectively. Conclusions: 33% of pediatric patients with SRNS presented gene mutations, the most frequent of these mutations was WT1.

The atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS) is a rare clinical entity, but it is the most common cause of acute kidney failure in kids. The disease is characterized by microangiopathic hemolytic anemia, thrombocytopenia and acute renal failure, and it is associated with high morbidity and systemic involvement. We report here three cases of aHUS in infants presenting with prodromal respiratory symptoms, diarrhea, hemolytic anemia, thrombocytopenia and acute renal failure. aHUS cases depict mutations in several genes: membrane cofactor protein (MCP) and complement factor H related proteins 1 and 5 (CFH, RP1 and PR5. Two our patients showed mutations in the genes CFH and MCP, and one presented a new non-previously reported mutation in the gen C3. Our results emphasize the existence of these aHUS mutations and underscore the need to study them to prevent morbidity and mortality.

La resistencia antibiótica es un serio problema de salud, sobre todo en pacientes con recurrencia de episodios y anomalías del sistema urinario. Objetivo: Describir el patrón de resistencia antibiótica de las bacterias causantes de la infección del tracto urinario (ITU) como primer episodio, recurrente o complicada en niños menores de 5 años. Material y métodos: Estudio tipo serie de casos observacional, retrospectivo y descriptivo. Se revisaron las historias clínicas de los pacientes con diagnóstico de ITU con cultivo de orina positivo, durante un periodo de 5 años en una institución de salud privada. Resultados: Se incluyeron 111 niños de 1 mes a 5 años; 97 (87,4%) fueron mujeres; 68 (61,3%) fueron lactantes; hubieron 77 pacientes con ITU, 34 con ITU recurrente o complicada. Escherichia coli (63,1%) fue el microorganismo más frecuente en todos los grupos. La resistencia ...

El Síndrome urémico hemolítico (SUH) tiene formas típicas y atípicas. Se describe una variedad de formas genéticas con pobre pronóstico. Presentamos un bebé prematuro de 36 semanas, de bajo peso al nacer, quien a las 2 semanas de vida cursó con sepsis y necrosis intestinal siendo sometido a cirugía para realizarle ileostomía. Evolucionó con hipertensión arterial, hematuria, falla renal aguda y proteinuria persistente. A los 2 meses de vida, posterior al cierre de ileostomía, cursó con shock séptico y falleció. La biopsia renal post mortem mostró cuadro compatible de SUH. Dos años después, un hermano debutó a los 2 días de vida con síndrome nefrótico congénito. El estudio genético reveló que la madre er...

Se presentan dos pacientes con síndrome nefrótico sensibles a corticoides y lesiones compatibles con Linfoma de Hodgkin. En uno se encontró una masa mediastinal en la evolución y en el otro un nódulo pulmonar. En ambos casos la biopsia mostró, a la microscopia óptica, hallazgos compatibles con linfoma de Hodgkin Luego de la quimioterapia presentaron remisión de la enfermedad renal.(Rev Med Hered 2011;22:182-185).