Variantes en los inmunogenes B2M y HLA en línea germinal de pacientes peruanos con cáncer colorrectal y mutaciones en los genes MMR

Descripción del Articulo

Se evaluó el impacto de las variantes en los inmunogenes B2M y HLA en línea germinal de pacientes peruanos con cáncer colorrectal y mutaciones en los genes MMR. Se extrajo el ADN genómico de 19 pacientes, y se realizó la secuenciación del exoma completo (Whole Exome Sequencing, WES) mediante la tecn...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autor: Huaroc Huaroc, Joseph Elmer
Formato: tesis de grado
Fecha de Publicación:2025
Institución:Universidad Nacional Mayor de San Marcos
Repositorio:UNMSM-Tesis
Lenguaje:español
OAI Identifier:oai:cybertesis.unmsm.edu.pe:20.500.12672/25800
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Nivel de acceso:acceso abierto
Materia:Cáncer
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description Se evaluó el impacto de las variantes en los inmunogenes B2M y HLA en línea germinal de pacientes peruanos con cáncer colorrectal y mutaciones en los genes MMR. Se extrajo el ADN genómico de 19 pacientes, y se realizó la secuenciación del exoma completo (Whole Exome Sequencing, WES) mediante la tecnología de secuenciación de nueva generación (NGS). Las variantes genéticas HLA y B2M fueron detectadas a través de análisis bioinformático. Se encontraron variantes conocidas tipo SNP, siendo relevantes rs9260156 y rs1059537 en el gen HLA-A, que provocan ganancia de codón de término. Los pacientes peruanos diagnosticados con cáncer colorrectal y con mutaciones en los genes MMR presentan variantes en la línea germinal, principalmente en los inmunogenes HLA-A, HLA-B y HLA-C, contribuyendo al conocimiento de esta enfermedad en el país.
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Se encontraron variantes conocidas tipo SNP, siendo relevantes rs9260156 y rs1059537 en el gen HLA-A, que provocan ganancia de codón de término. Los pacientes peruanos diagnosticados con cáncer colorrectal y con mutaciones en los genes MMR presentan variantes en la línea germinal, principalmente en los inmunogenes HLA-A, HLA-B y HLA-C, contribuyendo al conocimiento de esta enfermedad en el país.application/pdfspaUniversidad Nacional Mayor de San MarcosPEinfo:eu-repo/semantics/openAccesshttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/CáncerGenéticaPacienteshttps://purl.org/pe-repo/ocde/ford#1.06.07Variantes en los inmunogenes B2M y HLA en línea germinal de pacientes peruanos con cáncer colorrectal y mutaciones en los genes MMRinfo:eu-repo/semantics/bachelorThesisreponame:UNMSM-Tesisinstname:Universidad Nacional Mayor de San Marcosinstacron:UNMSMSUNEDUToxicólogoUniversidad Nacional Mayor de San Marcos. Facultad de Farmacia y Bioquímica. 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