Variantes en los inmunogenes B2M y HLA en línea germinal de pacientes peruanos con cáncer colorrectal y mutaciones en los genes MMR - Huaroc Huaroc, Joseph Elmer (2025)
Se evaluó el impacto de las variantes en los inmunogenes B2M y HLA en línea germinal de pacientes peruanos con cáncer colorrectal y mutaciones en los genes MMR. Se extrajo el ADN genómico de 19 pacientes, y se realizó la secuenciación del exoma completo (Whole Exome Sequencing, WES) mediante la tecnología de secuenciación de nueva generación (NGS). Las variantes genéticas HLA y B2M fueron detectadas a través de análisis bioinformático. Se encontraron variantes conocidas tipo SNP, siendo relevantes rs9260156 y rs1059537 en el gen HLA-A, que provocan ganancia de codón de término. Los pacientes peruanos diagnosticados con cáncer colorrectal y con mutaciones en los genes MMR presentan variantes en la línea germinal, principalmente en los inmunogenes HLA-A, HLA-B y HLA-C, contribuyendo al conocimiento de esta enfermedad en el país.