Variantes en los inmunogenes B2M y HLA en línea germinal de pacientes peruanos con cáncer colorrectal y mutaciones en los genes MMR
Descripción del Articulo
Se evaluó el impacto de las variantes en los inmunogenes B2M y HLA en línea germinal de pacientes peruanos con cáncer colorrectal y mutaciones en los genes MMR. Se extrajo el ADN genómico de 19 pacientes, y se realizó la secuenciación del exoma completo (Whole Exome Sequencing, WES) mediante la tecn...
| Autor: | |
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| Formato: | tesis de grado |
| Fecha de Publicación: | 2025 |
| Institución: | Universidad Nacional Mayor de San Marcos |
| Repositorio: | UNMSM-Tesis |
| Lenguaje: | español |
| OAI Identifier: | oai:cybertesis.unmsm.edu.pe:20.500.12672/25800 |
| Enlace del recurso: | https://hdl.handle.net/20.500.12672/25800 |
| Nivel de acceso: | acceso abierto |
| Materia: | Cáncer Genética Pacientes https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#1.06.07 |
| Sumario: | Se evaluó el impacto de las variantes en los inmunogenes B2M y HLA en línea germinal de pacientes peruanos con cáncer colorrectal y mutaciones en los genes MMR. Se extrajo el ADN genómico de 19 pacientes, y se realizó la secuenciación del exoma completo (Whole Exome Sequencing, WES) mediante la tecnología de secuenciación de nueva generación (NGS). Las variantes genéticas HLA y B2M fueron detectadas a través de análisis bioinformático. Se encontraron variantes conocidas tipo SNP, siendo relevantes rs9260156 y rs1059537 en el gen HLA-A, que provocan ganancia de codón de término. Los pacientes peruanos diagnosticados con cáncer colorrectal y con mutaciones en los genes MMR presentan variantes en la línea germinal, principalmente en los inmunogenes HLA-A, HLA-B y HLA-C, contribuyendo al conocimiento de esta enfermedad en el país. |
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Nota importante:
La información contenida en este registro es de entera responsabilidad de la institución que gestiona el repositorio institucional donde esta contenido este documento o set de datos. El CONCYTEC no se hace responsable por los contenidos (publicaciones y/o datos) accesibles a través del Repositorio Nacional Digital de Ciencia, Tecnología e Innovación de Acceso Abierto (ALICIA).
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