La enfermedad de Refsum y la aféresis terapéutica

• Autor: Cabrera Fernandez, Gladys Sthephany
• Fecha de Publicación: 2024
• Institución: Universidad Peruana Cayetano Heredia
• Repositorio: UPCH-Institucional
• Lenguaje: español
• OAI Identifier: oai:repositorio.upch.edu.pe:20.500.12866/16707
• Enlace del recurso: https://hdl.handle.net/20.500.12866/16707
• Nivel de acceso: acceso abierto
• Materia: Enfermedad de Refsum; Acido Fitánico; Aféresis Terapéutica; Lípidos; Plasmaféresis; https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.02.06

La enfermedad de Refsum (ER) es una rara enfermedad genética descubierta en 1945 que afecta el metabolismo de los lípidos. Se caracteriza por la acumulación anormal de ácido fitánico en tejidos y plasma debido a mutaciones en genes específicos, principalmente PHYH. Este ácido graso de cadena ramificada proviene de alimentos como productos lácteos y grasa de rumiantes. La ER impacta ambos sexos por igual, generalmente comienza antes de los 20 años y presenta síntomas neurológicos, sensoriales, ictiosis, compromiso renal y cardíaco, y deformidades esqueléticas. La dieta baja en ácido fitánico es esencial para el manejo, ya que su acumulación puede causar daño. La enfermedad puede llevar a complicaciones neurológicas graves y pérdida de visión y audición si no se trata adecuadamente. Objetivo: Describir la enfermedad de Refsum y el avance terapéutico con la aféresis. Conclusiones: La aféresis terapéutica, como la plasmaféresis, se ha estudiado como tratamiento parala ER, esta técnica busca eliminar selectivamente el ácido fitánico del plasma. se plantea como una alternativa o complemento a las intervenciones dietéticas. La eficacia y seguridad de la aféresis en comparación con las terapias actuales deben evaluarse para determinar su papel en el manejo de la ER.