La enfermedad de Refsum y la aféresis terapéutica - Cabrera Fernandez, Gladys Sthephany (2024)
La enfermedad de Refsum (ER) es una rara enfermedad genética descubierta en 1945 que afecta el metabolismo de los lípidos. Se caracteriza por la acumulación anormal de ácido fitánico en tejidos y plasma debido a mutaciones en genes específicos, principalmente PHYH. Este ácido graso de cadena ramificada proviene de alimentos como productos lácteos y grasa de rumiantes. La ER impacta ambos sexos por igual, generalmente comienza antes de los 20 años y presenta síntomas neurológicos, sensoriales, ictiosis, compromiso renal y cardíaco, y deformidades esqueléticas. La dieta baja en ácido fitánico es esencial para el manejo, ya que su acumulación puede causar daño. La enfermedad puede llevar a complicaciones neurológicas graves y pérdida de visión y audición si no se trata adecuadamente. Objetivo: Describir la enfermedad de Refsum y el avance terapéutico con la aféresis. Conclusiones: La aféresis terapéutica, como la plasmaféresis, se ha estudiado como tratamiento parala ER, esta técnica busca eliminar selectivamente el ácido fitánico del plasma. se plantea como una alternativa o complemento a las intervenciones dietéticas. La eficacia y seguridad de la aféresis en comparación con las terapias actuales deben evaluarse para determinar su papel en el manejo de la ER.