Modelamiento in vitro por CRISPR/Cas9 de una mutación VUS encontrada en pacientes peruanas diagnosticadas con cáncer de mama hereditario

Descripción del Articulo

El cáncer de mama es la neoplasia más común diagnosticada en mujeres alrededor del mundo y el segundo tipo de cáncer más frecuente en Perú. Hasta un 10% de casos son hereditarios, donde la mayoría corresponde a mutaciones en los genes supresores de tumor BRCA1 y BRCA2. De dichas mutaciones, aproxima...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autor: Paredes Moscosso, Solange Rosa
Formato: artículo
Fecha de Publicación:2022
Institución:Universidad de San Martín de Porres
Repositorio:USMP-Institucional
Lenguaje:español
OAI Identifier:oai:repositorio.usmp.edu.pe:20.500.12727/15109
Enlace del recurso:https://hdl.handle.net/20.500.12727/15109
Nivel de acceso:acceso abierto
Materia:Cáncer - Aspectos genéticos
Edición genética
Mamas - Cáncer
Genes BRCA
CRISPR-Cas9
https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#4.04.02
id USMP_cadd300614c708d5bd82c8b4671e10dc
oai_identifier_str oai:repositorio.usmp.edu.pe:20.500.12727/15109
network_acronym_str USMP
network_name_str USMP-Institucional
repository_id_str 2089
dc.title.es_PE.fl_str_mv Modelamiento in vitro por CRISPR/Cas9 de una mutación VUS encontrada en pacientes peruanas diagnosticadas con cáncer de mama hereditario
dc.title.alternative.es_PE.fl_str_mv In vitro modelling with CRISPR/Cas9 of a VUS mutation found in Peruvian patients diagnosed with hereditary breast cancer
title Modelamiento in vitro por CRISPR/Cas9 de una mutación VUS encontrada en pacientes peruanas diagnosticadas con cáncer de mama hereditario
spellingShingle Modelamiento in vitro por CRISPR/Cas9 de una mutación VUS encontrada en pacientes peruanas diagnosticadas con cáncer de mama hereditario
Paredes Moscosso, Solange Rosa
Cáncer - Aspectos genéticos
Edición genética
Mamas - Cáncer
Genes BRCA
CRISPR-Cas9
https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#4.04.02
title_short Modelamiento in vitro por CRISPR/Cas9 de una mutación VUS encontrada en pacientes peruanas diagnosticadas con cáncer de mama hereditario
title_full Modelamiento in vitro por CRISPR/Cas9 de una mutación VUS encontrada en pacientes peruanas diagnosticadas con cáncer de mama hereditario
title_fullStr Modelamiento in vitro por CRISPR/Cas9 de una mutación VUS encontrada en pacientes peruanas diagnosticadas con cáncer de mama hereditario
title_full_unstemmed Modelamiento in vitro por CRISPR/Cas9 de una mutación VUS encontrada en pacientes peruanas diagnosticadas con cáncer de mama hereditario
title_sort Modelamiento in vitro por CRISPR/Cas9 de una mutación VUS encontrada en pacientes peruanas diagnosticadas con cáncer de mama hereditario
author Paredes Moscosso, Solange Rosa
author_facet Paredes Moscosso, Solange Rosa
author_role author
dc.contributor.author.fl_str_mv Paredes Moscosso, Solange Rosa
dc.subject.es_PE.fl_str_mv Cáncer - Aspectos genéticos
Edición genética
Mamas - Cáncer
Genes BRCA
CRISPR-Cas9
topic Cáncer - Aspectos genéticos
Edición genética
Mamas - Cáncer
Genes BRCA
CRISPR-Cas9
https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#4.04.02
dc.subject.ocde.es_PE.fl_str_mv https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#4.04.02
description El cáncer de mama es la neoplasia más común diagnosticada en mujeres alrededor del mundo y el segundo tipo de cáncer más frecuente en Perú. Hasta un 10% de casos son hereditarios, donde la mayoría corresponde a mutaciones en los genes supresores de tumor BRCA1 y BRCA2. De dichas mutaciones, aproximadamente el 50% generan “Variantes Genéticas de Significado Indeterminado” (Variants of Uncertain Significance, VUS). Recientemente, hemos reportado la identificación de seis nuevas VUS encontradas en familias peruanas con historia de cáncer hereditario, de las cuales, la variante c.5074+28T>A fue detectada en 07 familias. El objetivo de este estudio fue modelar dicha VUS en una línea celular de tejido mamario sano (SVCT) mediante la tecnología CRISPR/Cas9. Con este fin, las células SVCT fueron transfectadas por electroporación con los complejos de ARN guía y la enzima Cas9. Dicha transfección fue comprobada por citometría de flujo, el ensayo con la enzima T7EI y secuenciación Sanger. Como resultado, se obtuvieron clones (single-cell) por dilución limitante. El ADN de dichos clones fue evaluado por PCR y digestión enzimática. Los clones positivos fueron seleccionados y analizados por secuenciación Sanger, donde se identificó 01 clon portador de la VUS c.5074+28T>A. Asimismo, se modeló la variante patogénica c.5074+1G>A para usarla como control positivo en futuros estudios. De esta última variante, se obtuvieron 02 clones positivos en heterocigosis. Los resultados obtenidos sirven como prueba concepto para desarrollar una plataforma de modelado con CRISPR/Cas9 y el estudio de VUS de pacientes peruanas con cáncer de mama u otras enfermedades.
publishDate 2022
dc.date.accessioned.none.fl_str_mv 2024-10-09T20:59:29Z
dc.date.available.none.fl_str_mv 2024-10-09T20:59:29Z
dc.date.issued.fl_str_mv 2022
dc.type.es_PE.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/article
dc.type.version.es_PE.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/submittedVersion
format article
status_str submittedVersion
dc.identifier.uri.none.fl_str_mv https://hdl.handle.net/20.500.12727/15109
url https://hdl.handle.net/20.500.12727/15109
dc.language.iso.es_PE.fl_str_mv spa
language spa
dc.rights.es_PE.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.uri.es_PE.fl_str_mv https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
eu_rights_str_mv openAccess
rights_invalid_str_mv https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
dc.format.es_PE.fl_str_mv application/pdf
dc.format.extent.es_PE.fl_str_mv 15 p.
dc.publisher.es_PE.fl_str_mv Universidad de San Martín de Porres
dc.publisher.country.es_PE.fl_str_mv PE
dc.source.es_PE.fl_str_mv Repositorio Académico USMP
Universidad San Martín de Porres - USMP
dc.source.none.fl_str_mv reponame:USMP-Institucional
instname:Universidad de San Martín de Porres
instacron:USMP
instname_str Universidad de San Martín de Porres
instacron_str USMP
institution USMP
reponame_str USMP-Institucional
collection USMP-Institucional
bitstream.url.fl_str_mv https://repositorio.usmp.edu.pe/bitstream/20.500.12727/15109/1/Moscoso_articulo_preprint.pdf
https://repositorio.usmp.edu.pe/bitstream/20.500.12727/15109/2/license.txt
https://repositorio.usmp.edu.pe/bitstream/20.500.12727/15109/3/Moscoso_articulo_preprint.pdf.txt
https://repositorio.usmp.edu.pe/bitstream/20.500.12727/15109/4/Moscoso_articulo_preprint.pdf.jpg
bitstream.checksum.fl_str_mv db63428f189e317cf214e7a59185a19b
8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33
897cbcd299aa35eb9536b814ff1c11aa
05a6f956a592fb2404eca6737681616c
bitstream.checksumAlgorithm.fl_str_mv MD5
MD5
MD5
MD5
repository.name.fl_str_mv REPOSITORIO ACADEMICO USMP
repository.mail.fl_str_mv repositorio@usmp.pe
_version_ 1843719620768301056
spelling Paredes Moscosso, Solange Rosa2024-10-09T20:59:29Z2024-10-09T20:59:29Z2022https://hdl.handle.net/20.500.12727/15109El cáncer de mama es la neoplasia más común diagnosticada en mujeres alrededor del mundo y el segundo tipo de cáncer más frecuente en Perú. Hasta un 10% de casos son hereditarios, donde la mayoría corresponde a mutaciones en los genes supresores de tumor BRCA1 y BRCA2. De dichas mutaciones, aproximadamente el 50% generan “Variantes Genéticas de Significado Indeterminado” (Variants of Uncertain Significance, VUS). Recientemente, hemos reportado la identificación de seis nuevas VUS encontradas en familias peruanas con historia de cáncer hereditario, de las cuales, la variante c.5074+28T>A fue detectada en 07 familias. El objetivo de este estudio fue modelar dicha VUS en una línea celular de tejido mamario sano (SVCT) mediante la tecnología CRISPR/Cas9. Con este fin, las células SVCT fueron transfectadas por electroporación con los complejos de ARN guía y la enzima Cas9. Dicha transfección fue comprobada por citometría de flujo, el ensayo con la enzima T7EI y secuenciación Sanger. Como resultado, se obtuvieron clones (single-cell) por dilución limitante. El ADN de dichos clones fue evaluado por PCR y digestión enzimática. Los clones positivos fueron seleccionados y analizados por secuenciación Sanger, donde se identificó 01 clon portador de la VUS c.5074+28T>A. Asimismo, se modeló la variante patogénica c.5074+1G>A para usarla como control positivo en futuros estudios. De esta última variante, se obtuvieron 02 clones positivos en heterocigosis. Los resultados obtenidos sirven como prueba concepto para desarrollar una plataforma de modelado con CRISPR/Cas9 y el estudio de VUS de pacientes peruanas con cáncer de mama u otras enfermedades.Perú. Consejo Nacional de Ciencia y Tecnología (Concytec). Fondo Nacional de Desarrollo Científico, Tecnológico y de Innovación Tecnológica (Fondecyt). Proyecto de investigación: Plataforma molecular para terapia génica correctiva en Retinosis pigmentaria, utilizando trasplante autólogo de células madre pluripotenciales inducidas (iPSC) genéticamente modificadas con la tecnología CRISPR/Cas9: Caso multifamiliar de Parán. Número de contrato: CONV-000153-2018-FONDECYT-BM-IADT-MUapplication/pdf15 p.spaUniversidad de San Martín de PorresPEinfo:eu-repo/semantics/openAccesshttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/Repositorio Académico USMPUniversidad San Martín de Porres - USMPreponame:USMP-Institucionalinstname:Universidad de San Martín de Porresinstacron:USMPCáncer - Aspectos genéticosEdición genéticaMamas - CáncerGenes BRCACRISPR-Cas9https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#4.04.02Modelamiento in vitro por CRISPR/Cas9 de una mutación VUS encontrada en pacientes peruanas diagnosticadas con cáncer de mama hereditarioIn vitro modelling with CRISPR/Cas9 of a VUS mutation found in Peruvian patients diagnosed with hereditary breast cancerinfo:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/submittedVersionORIGINALMoscoso_articulo_preprint.pdfMoscoso_articulo_preprint.pdfTrabajoapplication/pdf364060https://repositorio.usmp.edu.pe/bitstream/20.500.12727/15109/1/Moscoso_articulo_preprint.pdfdb63428f189e317cf214e7a59185a19bMD51LICENSElicense.txtlicense.txttext/plain; charset=utf-81748https://repositorio.usmp.edu.pe/bitstream/20.500.12727/15109/2/license.txt8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33MD52TEXTMoscoso_articulo_preprint.pdf.txtMoscoso_articulo_preprint.pdf.txtExtracted texttext/plain37826https://repositorio.usmp.edu.pe/bitstream/20.500.12727/15109/3/Moscoso_articulo_preprint.pdf.txt897cbcd299aa35eb9536b814ff1c11aaMD53THUMBNAILMoscoso_articulo_preprint.pdf.jpgMoscoso_articulo_preprint.pdf.jpgGenerated Thumbnailimage/jpeg6140https://repositorio.usmp.edu.pe/bitstream/20.500.12727/15109/4/Moscoso_articulo_preprint.pdf.jpg05a6f956a592fb2404eca6737681616cMD5420.500.12727/15109oai:repositorio.usmp.edu.pe:20.500.12727/151092024-10-31 11:42:49.39REPOSITORIO ACADEMICO USMPrepositorio@usmp.peTk9URTogUExBQ0UgWU9VUiBPV04gTElDRU5TRSBIRVJFClRoaXMgc2FtcGxlIGxpY2Vuc2UgaXMgcHJvdmlkZWQgZm9yIGluZm9ybWF0aW9uYWwgcHVycG9zZXMgb25seS4KCk5PTi1FWENMVVNJVkUgRElTVFJJQlVUSU9OIExJQ0VOU0UKCkJ5IHNpZ25pbmcgYW5kIHN1Ym1pdHRpbmcgdGhpcyBsaWNlbnNlLCB5b3UgKHRoZSBhdXRob3Iocykgb3IgY29weXJpZ2h0Cm93bmVyKSBncmFudHMgdG8gRFNwYWNlIFVuaXZlcnNpdHkgKERTVSkgdGhlIG5vbi1leGNsdXNpdmUgcmlnaHQgdG8gcmVwcm9kdWNlLAp0cmFuc2xhdGUgKGFzIGRlZmluZWQgYmVsb3cpLCBhbmQvb3IgZGlzdHJpYnV0ZSB5b3VyIHN1Ym1pc3Npb24gKGluY2x1ZGluZwp0aGUgYWJzdHJhY3QpIHdvcmxkd2lkZSBpbiBwcmludCBhbmQgZWxlY3Ryb25pYyBmb3JtYXQgYW5kIGluIGFueSBtZWRpdW0sCmluY2x1ZGluZyBidXQgbm90IGxpbWl0ZWQgdG8gYXVkaW8gb3IgdmlkZW8uCgpZb3UgYWdyZWUgdGhhdCBEU1UgbWF5LCB3aXRob3V0IGNoYW5naW5nIHRoZSBjb250ZW50LCB0cmFuc2xhdGUgdGhlCnN1Ym1pc3Npb24gdG8gYW55IG1lZGl1bSBvciBmb3JtYXQgZm9yIHRoZSBwdXJwb3NlIG9mIHByZXNlcnZhdGlvbi4KCllvdSBhbHNvIGFncmVlIHRoYXQgRFNVIG1heSBrZWVwIG1vcmUgdGhhbiBvbmUgY29weSBvZiB0aGlzIHN1Ym1pc3Npb24gZm9yCnB1cnBvc2VzIG9mIHNlY3VyaXR5LCBiYWNrLXVwIGFuZCBwcmVzZXJ2YXRpb24uCgpZb3UgcmVwcmVzZW50IHRoYXQgdGhlIHN1Ym1pc3Npb24gaXMgeW91ciBvcmlnaW5hbCB3b3JrLCBhbmQgdGhhdCB5b3UgaGF2ZQp0aGUgcmlnaHQgdG8gZ3JhbnQgdGhlIHJpZ2h0cyBjb250YWluZWQgaW4gdGhpcyBsaWNlbnNlLiBZb3UgYWxzbyByZXByZXNlbnQKdGhhdCB5b3VyIHN1Ym1pc3Npb24gZG9lcyBub3QsIHRvIHRoZSBiZXN0IG9mIHlvdXIga25vd2xlZGdlLCBpbmZyaW5nZSB1cG9uCmFueW9uZSdzIGNvcHlyaWdodC4KCklmIHRoZSBzdWJtaXNzaW9uIGNvbnRhaW5zIG1hdGVyaWFsIGZvciB3aGljaCB5b3UgZG8gbm90IGhvbGQgY29weXJpZ2h0LAp5b3UgcmVwcmVzZW50IHRoYXQgeW91IGhhdmUgb2J0YWluZWQgdGhlIHVucmVzdHJpY3RlZCBwZXJtaXNzaW9uIG9mIHRoZQpjb3B5cmlnaHQgb3duZXIgdG8gZ3JhbnQgRFNVIHRoZSByaWdodHMgcmVxdWlyZWQgYnkgdGhpcyBsaWNlbnNlLCBhbmQgdGhhdApzdWNoIHRoaXJkLXBhcnR5IG93bmVkIG1hdGVyaWFsIGlzIGNsZWFybHkgaWRlbnRpZmllZCBhbmQgYWNrbm93bGVkZ2VkCndpdGhpbiB0aGUgdGV4dCBvciBjb250ZW50IG9mIHRoZSBzdWJtaXNzaW9uLgoKSUYgVEhFIFNVQk1JU1NJT04gSVMgQkFTRUQgVVBPTiBXT1JLIFRIQVQgSEFTIEJFRU4gU1BPTlNPUkVEIE9SIFNVUFBPUlRFRApCWSBBTiBBR0VOQ1kgT1IgT1JHQU5JWkFUSU9OIE9USEVSIFRIQU4gRFNVLCBZT1UgUkVQUkVTRU5UIFRIQVQgWU9VIEhBVkUKRlVMRklMTEVEIEFOWSBSSUdIVCBPRiBSRVZJRVcgT1IgT1RIRVIgT0JMSUdBVElPTlMgUkVRVUlSRUQgQlkgU1VDSApDT05UUkFDVCBPUiBBR1JFRU1FTlQuCgpEU1Ugd2lsbCBjbGVhcmx5IGlkZW50aWZ5IHlvdXIgbmFtZShzKSBhcyB0aGUgYXV0aG9yKHMpIG9yIG93bmVyKHMpIG9mIHRoZQpzdWJtaXNzaW9uLCBhbmQgd2lsbCBub3QgbWFrZSBhbnkgYWx0ZXJhdGlvbiwgb3RoZXIgdGhhbiBhcyBhbGxvd2VkIGJ5IHRoaXMKbGljZW5zZSwgdG8geW91ciBzdWJtaXNzaW9uLgo=
score 12.924724
Modelamiento in vitro por CRISPR/Cas9 de una mutación VUS encontrada en pacientes peruanas diagnosticadas con cáncer de mama hereditario
Nota importante:
La información contenida en este registro es de entera responsabilidad de la institución que gestiona el repositorio institucional donde esta contenido este documento o set de datos. El CONCYTEC no se hace responsable por los contenidos (publicaciones y/o datos) accesibles a través del Repositorio Nacional Digital de Ciencia, Tecnología e Innovación de Acceso Abierto (ALICIA).

Ejemplares Similares