El cáncer de mama es la neoplasia más común diagnosticada en mujeres alrededor del mundo y el segundo tipo de cáncer más frecuente en Perú. Hasta un 10% de casos son hereditarios, donde la mayoría corresponde a mutaciones en los genes supresores de tumor BRCA1 y BRCA2. De dichas mutaciones, aproximadamente el 50% generan “Variantes Genéticas de Significado Indeterminado” (Variants of Uncertain Significance, VUS). Recientemente, hemos reportado la identificación de seis nuevas VUS encontradas en familias peruanas con historia de cáncer hereditario, de las cuales, la variante c.5074+28T>A fue detectada en 07 familias. El objetivo de este estudio fue modelar dicha VUS en una línea celular de tejido mamario sano (SVCT) mediante la tecnología CRISPR/Cas9. Con este fin, las células SVCT fueron transfectadas por electroporación con los complejos de ARN guía y la enzima Cas9. ...

El sistema CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats) ha revolucionado el campo de la investigación biológica. Inicialmente identificado como clústeres de repeticiones interespaciadas por elementos genéticos sin homología aparente en el cromosoma de bacterias y arqueas, fue eventualmente identificado como un sofisticado sistema de defensa inmune en procariotas dirigido a evitar la infección por fagos y elementos genéticos extra cromosómicos. Su descubrimiento e investigación por parte de numerosos grupos de investigadores alrededor del mundo son un ejemplo claro de como la investigación básica puede dar paso al descubrimiento de herramientas moleculares con utilidad en todos los campos de las ciencias biológicas. Sus aplicaciones van más allá de la edición genética, incluyendo la regulación de la expresión génica, regulación epigenética, la to...

Las enfermedades genéticas son consideradas raras o huérfanas cuando afectan a un muy pequeño porcentaje de la población, usualmente con una prevalencia igual o menor a 5 x 10- 4 en la población. La Retinitis pigmentosa (RP) es una enfermedad retinal degenerativa, hereditaria que causa la pérdida gradual de la visión debido a la degeneración/distrofia de conos y bastones. RP es considerada una enfermedad rara con una prevalencia de 3.33 x 10- 4. Estudios en RP han reportado que existen más de 150 genes asociados a esta enfermedad, sin embargo, muchos de los casos tienen un origen monogénico. Actualmente, la diferenciación de células retinales – en cultivos 2D o 3D – a partir de células iPSC (células madre pluripotentes inducidas) humanas se presenta como una alternativa terapéutica interesante para el tratamiento de RP, donde ya se han obtenido resultados positivos en ...

Sra. editora: A propósito del editorial publicado en esta revista (1), quisimos dirigirnos a usted, con la convicción de que tanto la medicina como las ciencias de las cuales se nutre y, especialmente, la investigación como práctica vinculante deben comenzar a establecer un diálogo con otros tipos de saberes que permitan la generación de cambios que impacten de forma profunda a las poblaciones.