Optimización del análisis bioinformático del exoma de una paciente con cáncer de mama de diagnóstico complicado: estudio de variantes de susceptibilidad a la enfermedad y farmacogenética

• Autor: Villanueva Ramírez, María Haydee
• Formato: tesis de grado
• Fecha de Publicación: 2020
• Institución: Universidad Nacional Mayor de San Marcos
• Repositorio: UNMSM-Tesis
• Lenguaje: español
• OAI Identifier: oai:cybertesis.unmsm.edu.pe:20.500.12672/15397
• Enlace del recurso: https://hdl.handle.net/20.500.12672/15397
• Nivel de acceso: acceso abierto
• Materia: Mamas - Cáncer; Mamas - Cáncer - Factores de riesgo; Cáncer - Pacientes; https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.01.05

Optimiza el análisis bioinformático de un exoma de una paciente con cáncer de mama triple negativo y evaluar las variantes de susceptibilidad a la enfermedad y de respuesta a drogas. La metodología incluyó la extracción del ADN de la muestra de sangre de una paciente, la secuenciación del exoma completo y el análisis bioinformático teniendo en cuenta la clasificación genética de alto impacto e identificación de variantes: patogénicas, inciertas(VUS), noveles (variantes nuevas), splices y de respuesta a droga en el CMTN. Se identificaron 44 variantes genéticas de alto impacto relacionadas al CMTN, reportando, en el gen SMPD1 una variante patogénica de relevancia clínica y en el gen ROBO2, una variante de significado incierto (VUS), 20 variantes nuevas, 19 genes con variante splice y 5 genes con variante splice-novel que podrían ser patogénicas con relevancia clínica para el CMTN. Asimismo, se observaron 4 variantes en genes ERCC1, CYP2B6, XRCC1 y CBR3 respectivamente, relacionadas a la respuesta terapéutica con Adriamicina, Ciclofosfamida y Paclitaxel, tratamiento seguido por la paciente. La optimización del análisis bioinformático del exoma de la paciente con CMTN ha permitido describir variantes genéticas conocidas y nuevas que pueden relacionarse con la susceptibilidad a la enfermedad y la respuesta al tratamiento en el CMTN.