Hot cross bun sign in a Peruvian patient with spinocerebellar ataxia type 2: A case report
Descripción del Articulo
Spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2) is an autosomal dominant inherited neurodegenerative disease, caused by an abnormal CAG trinucleotide expansion in the ATXN2 gene. SCA2 usually occurs in adulthood, with progressive ataxia associated with peripheral neuropathy, impaired eye movements, parkinsonis...
| Autores: | , , , |
|---|---|
| Formato: | artículo |
| Fecha de Publicación: | 2023 |
| Institución: | Universidad Peruana Cayetano Heredia |
| Repositorio: | Revistas - Universidad Peruana Cayetano Heredia |
| Lenguaje: | español |
| OAI Identifier: | oai:revistas.upch.edu.pe:article/4561 |
| Enlace del recurso: | https://revistas.upch.edu.pe/index.php/RNP/article/view/4561 |
| Nivel de acceso: | acceso abierto |
| Materia: | Hot Cross Bun Sign SCA2 spinocerebellar ataxia type 2 Peru signo de la cruz ataxia espinocerebelosa tipo 2 Perú |
| id |
REVUPCH_854224a89cae6d76ba64afc438208ee2 |
|---|---|
| oai_identifier_str |
oai:revistas.upch.edu.pe:article/4561 |
| network_acronym_str |
REVUPCH |
| network_name_str |
Revistas - Universidad Peruana Cayetano Heredia |
| repository_id_str |
|
| spelling |
Hot cross bun sign in a Peruvian patient with spinocerebellar ataxia type 2: A case reportSigno de la cruz en una paciente peruana con ataxia espinocerebelosa tipo 2: reporte de un casoTantalean-Gutierrez, LilyTacca-Quinteros, PaolaSarapura-Castro, ElisonCornejo-Olivas, MarioHot Cross Bun SignSCA2spinocerebellar ataxia type 2Perusigno de la cruzSCA2ataxia espinocerebelosa tipo 2PerúSpinocerebellar ataxia type 2 (SCA2) is an autosomal dominant inherited neurodegenerative disease, caused by an abnormal CAG trinucleotide expansion in the ATXN2 gene. SCA2 usually occurs in adulthood, with progressive ataxia associated with peripheral neuropathy, impaired eye movements, parkinsonism, and other symptoms. Auxiliary exams include biochemical tests, neuroimaging such as brain MRI, and a molecular genetic study. We describe, for the first time in the Peruvian population, the case of a middle-aged woman with a confirmed diagnosis of SCA2, whose brain MRI shows the “Hot Cross Bun Sign”.La ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA2) es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria autosómica dominante, causada por una expansión anormal del trinucleótido CAG en el gen ATXN2. La SCA2 se presenta habitualmente en la edad adulta, con ataxia progresiva asociada a neuropatía periférica, alteración de movimientos oculares,parkinsonismo, entre otros síntomas. Exámenes auxiliares aplicables incluyen pruebas bioquímicas, neuroimágenes, como resonancia magnética cerebral, y estudio genético molecular. Describimos, por primera vez en la población peruana, el caso de una mujer de mediana edad con diagnóstico confirmado de SCA2, cuya resonancia magnética cerebral muestra el signo de la cruz (o hot cross bun sign).Universidad Peruana Cayetano Heredia2023-07-03info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionapplication/pdfapplication/xmlhttps://revistas.upch.edu.pe/index.php/RNP/article/view/456110.20453/rnp.v86i3.4561Revista de Neuro-Psiquiatria; Vol. 86 No. 2 (2023): Abril-Junio; 148-153Revista de Neuro-Psiquiatría; Vol. 86 Núm. 2 (2023): Abril-Junio; 148-153Revista de Neuro-Psiquiatria; v. 86 n. 2 (2023): Abril-Junio; 148-1531609-73940034-8597reponame:Revistas - Universidad Peruana Cayetano Herediainstname:Universidad Peruana Cayetano Herediainstacron:UPCHspahttps://revistas.upch.edu.pe/index.php/RNP/article/view/4561/5115https://revistas.upch.edu.pe/index.php/RNP/article/view/4561/5150Derechos de autor 2023 Lily Tantalean-Gutierrez, Paola Tacca-Quinterosinfo:eu-repo/semantics/openAccessoai:revistas.upch.edu.pe:article/45612023-07-25T18:13:11Z |
| dc.title.none.fl_str_mv |
Hot cross bun sign in a Peruvian patient with spinocerebellar ataxia type 2: A case report Signo de la cruz en una paciente peruana con ataxia espinocerebelosa tipo 2: reporte de un caso |
| title |
Hot cross bun sign in a Peruvian patient with spinocerebellar ataxia type 2: A case report |
| spellingShingle |
Hot cross bun sign in a Peruvian patient with spinocerebellar ataxia type 2: A case report Tantalean-Gutierrez, Lily Hot Cross Bun Sign SCA2 spinocerebellar ataxia type 2 Peru signo de la cruz SCA2 ataxia espinocerebelosa tipo 2 Perú |
| title_short |
Hot cross bun sign in a Peruvian patient with spinocerebellar ataxia type 2: A case report |
| title_full |
Hot cross bun sign in a Peruvian patient with spinocerebellar ataxia type 2: A case report |
| title_fullStr |
Hot cross bun sign in a Peruvian patient with spinocerebellar ataxia type 2: A case report |
| title_full_unstemmed |
Hot cross bun sign in a Peruvian patient with spinocerebellar ataxia type 2: A case report |
| title_sort |
Hot cross bun sign in a Peruvian patient with spinocerebellar ataxia type 2: A case report |
| dc.creator.none.fl_str_mv |
Tantalean-Gutierrez, Lily Tacca-Quinteros, Paola Sarapura-Castro, Elison Cornejo-Olivas, Mario |
| author |
Tantalean-Gutierrez, Lily |
| author_facet |
Tantalean-Gutierrez, Lily Tacca-Quinteros, Paola Sarapura-Castro, Elison Cornejo-Olivas, Mario |
| author_role |
author |
| author2 |
Tacca-Quinteros, Paola Sarapura-Castro, Elison Cornejo-Olivas, Mario |
| author2_role |
author author author |
| dc.subject.none.fl_str_mv |
Hot Cross Bun Sign SCA2 spinocerebellar ataxia type 2 Peru signo de la cruz SCA2 ataxia espinocerebelosa tipo 2 Perú |
| topic |
Hot Cross Bun Sign SCA2 spinocerebellar ataxia type 2 Peru signo de la cruz SCA2 ataxia espinocerebelosa tipo 2 Perú |
| description |
Spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2) is an autosomal dominant inherited neurodegenerative disease, caused by an abnormal CAG trinucleotide expansion in the ATXN2 gene. SCA2 usually occurs in adulthood, with progressive ataxia associated with peripheral neuropathy, impaired eye movements, parkinsonism, and other symptoms. Auxiliary exams include biochemical tests, neuroimaging such as brain MRI, and a molecular genetic study. We describe, for the first time in the Peruvian population, the case of a middle-aged woman with a confirmed diagnosis of SCA2, whose brain MRI shows the “Hot Cross Bun Sign”. |
| publishDate |
2023 |
| dc.date.none.fl_str_mv |
2023-07-03 |
| dc.type.none.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/article info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
| format |
article |
| status_str |
publishedVersion |
| dc.identifier.none.fl_str_mv |
https://revistas.upch.edu.pe/index.php/RNP/article/view/4561 10.20453/rnp.v86i3.4561 |
| url |
https://revistas.upch.edu.pe/index.php/RNP/article/view/4561 |
| identifier_str_mv |
10.20453/rnp.v86i3.4561 |
| dc.language.none.fl_str_mv |
spa |
| language |
spa |
| dc.relation.none.fl_str_mv |
https://revistas.upch.edu.pe/index.php/RNP/article/view/4561/5115 https://revistas.upch.edu.pe/index.php/RNP/article/view/4561/5150 |
| dc.rights.none.fl_str_mv |
Derechos de autor 2023 Lily Tantalean-Gutierrez, Paola Tacca-Quinteros info:eu-repo/semantics/openAccess |
| rights_invalid_str_mv |
Derechos de autor 2023 Lily Tantalean-Gutierrez, Paola Tacca-Quinteros |
| eu_rights_str_mv |
openAccess |
| dc.format.none.fl_str_mv |
application/pdf application/xml |
| dc.publisher.none.fl_str_mv |
Universidad Peruana Cayetano Heredia |
| publisher.none.fl_str_mv |
Universidad Peruana Cayetano Heredia |
| dc.source.none.fl_str_mv |
Revista de Neuro-Psiquiatria; Vol. 86 No. 2 (2023): Abril-Junio; 148-153 Revista de Neuro-Psiquiatría; Vol. 86 Núm. 2 (2023): Abril-Junio; 148-153 Revista de Neuro-Psiquiatria; v. 86 n. 2 (2023): Abril-Junio; 148-153 1609-7394 0034-8597 reponame:Revistas - Universidad Peruana Cayetano Heredia instname:Universidad Peruana Cayetano Heredia instacron:UPCH |
| instname_str |
Universidad Peruana Cayetano Heredia |
| instacron_str |
UPCH |
| institution |
UPCH |
| reponame_str |
Revistas - Universidad Peruana Cayetano Heredia |
| collection |
Revistas - Universidad Peruana Cayetano Heredia |
| repository.name.fl_str_mv |
|
| repository.mail.fl_str_mv |
|
| _version_ |
1846787133077979136 |
| score |
12.8255 |
Nota importante:
La información contenida en este registro es de entera responsabilidad de la institución que gestiona el repositorio institucional donde esta contenido este documento o set de datos. El CONCYTEC no se hace responsable por los contenidos (publicaciones y/o datos) accesibles a través del Repositorio Nacional Digital de Ciencia, Tecnología e Innovación de Acceso Abierto (ALICIA).
La información contenida en este registro es de entera responsabilidad de la institución que gestiona el repositorio institucional donde esta contenido este documento o set de datos. El CONCYTEC no se hace responsable por los contenidos (publicaciones y/o datos) accesibles a través del Repositorio Nacional Digital de Ciencia, Tecnología e Innovación de Acceso Abierto (ALICIA).
