Spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2) is an autosomal dominant inherited neurodegenerative disease, caused by an abnormal CAG trinucleotide expansion in the ATXN2 gene. SCA2 usually occurs in adulthood, with progressive ataxia associated with peripheral neuropathy, impaired eye movements, parkinsonism, and other symptoms. Auxiliary exams include biochemical tests, neuroimaging such as brain MRI, and a molecular genetic study. We describe, for the first time in the Peruvian population, the case of a middle-aged woman with a confirmed diagnosis of SCA2, whose brain MRI shows the “Hot Cross Bun Sign”.

Objetivo: Estimar la sensibilidad y especificidad para amputación de miembro inferior de escalas de pie diabético de estudios realizados en América Latina y el Caribe. Métodos: Se incluyeron estudios tipo cohorte retrospectivos y prospectivos sin restricción de idioma, buscados en las bases de datos Scielo, Embase, PubMed, WOS y SCOPUS. hasta julio de 2023. Los estudios describen la ocurrencia de amputación según un sistema de clasificación basal en pacientes con pie diabético. Sin embargo, no se encontraron estudios que evalúen el pronóstico, por lo tanto, realizamos un meta-análisis de exactitud de pruebas diagnósticas usando STATA 18. Evaluamos el riesgo de sesgo con QUADAS-2 y la certeza de evidencia según GRADE. Resultados: Incluimos 13 artículos que cumplieron los criterios, y pudimos determinar rendimientos diagnósticos para cinco escalas (IDSA, San Elián, WIFI y ...

Objetivo: estimar la exactitud pronóstica para amputación de miembro inferior de las escalas de pie diabético utilizadas en estudios realizados en América Latina y el Caribe. Materiales y métodos: se incluyó a estudios longitudinales sin restricción de idioma provenientes de Scielo, Embase, PubMed, Web of Science (WOS) y SCOPUS, hasta octubre de 2024. Los estudios registraron la incidencia de amputación mayor o a cualquier nivel según la aplicación de una escala de pie diabético al inicio de la atención médica. Mediante un metaanálisis se estimó la sensibilidad, especificidad, razón de verosimilitud (LR, del inglés likelihood ratio) positiva (LR+) y negativa (LR-), odds ratio diagnóstico y el área bajo la curva ROC. El riesgo de sesgo fue evaluado utilizando la herramienta QUADAS-2 y la certeza de la evidencia se analizó según GRADE. Resultados: se incluyero...