Familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nefrocalcinosis due to a mutation in the CLDN16 gen (Claudina 16). A case report
Descripción del Articulo
We report the case of a girl with a history of seizures associated with persistent severe hypomagnesemia, hypocalcemia, hypercalciuria, accompanied by alterations in renal function, metabolic acidosis and Nephrocalcinosis with progression to stage 5 chronic kidney disease (CKD) with a fami...
| Autores: | , , |
|---|---|
| Formato: | artículo |
| Fecha de Publicación: | 2024 |
| Institución: | Universidad Peruana Cayetano Heredia |
| Repositorio: | Revistas - Universidad Peruana Cayetano Heredia |
| Lenguaje: | español |
| OAI Identifier: | oai:revistas.upch.edu.pe:article/5335 |
| Enlace del recurso: | https://revistas.upch.edu.pe/index.php/RMH/article/view/5335 |
| Nivel de acceso: | acceso abierto |
| Materia: | Claudinas deficiencia de magnesio nefrocalcinosis trasplante de riñón hipocalcemia Claudin magnesium deficiency nephrocalcinosis kidney transplantation hypocalcemia |
| id |
REVUPCH_335a27de6fdf8b28a4d4ce5bb5f88c8e |
|---|---|
| oai_identifier_str |
oai:revistas.upch.edu.pe:article/5335 |
| network_acronym_str |
REVUPCH |
| network_name_str |
Revistas - Universidad Peruana Cayetano Heredia |
| repository_id_str |
|
| spelling |
Familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nefrocalcinosis due to a mutation in the CLDN16 gen (Claudina 16). A case reportHipomagnesemia Familiar con Hipercalciuria y Nefrocalcinosis: Mutación del gen CLDN16 (Claudina 16). Reporte de casoLoza Munarriz, ReynerArias Caceres, FernandoNeyra Chagua, VictorClaudinasdeficiencia de magnesionefrocalcinosistrasplante de riñónhipocalcemiaClaudinmagnesium deficiencynephrocalcinosiskidney transplantationhypocalcemiaWe report the case of a girl with a history of seizures associated with persistent severe hypomagnesemia, hypocalcemia, hypercalciuria, accompanied by alterations in renal function, metabolic acidosis and Nephrocalcinosis with progression to stage 5 chronic kidney disease (CKD) with a family history of chronic kidney disease, kidney stones and consanguinity of the parents, which is why the genetic study was carried out, resulting in a pathogenic mutation in homozygosity c.446 G>A (p.R149Q) located in exon 3 of the CLDN16 gene, which allows etiological diagnostic confirmation of a case of Hypomagnesemia Familial with Hypercalciuria and Nephrocalcinosis (HFHNC), without severe ocular defects. In addition , the post-transplant evolution with good graft survival is presented.Se reporta el caso de una niña con historia de crisis convulsivas asociada a hipomagnesemia severa persistente , hipocalcemia , hipercalciuria, acompañado de alteraciones en la función renal, acidosis metabólica y Nefrocalcinosis con progresión a enfermedad renal crónico estadio 5 (ERCV) con historia familiar de enfermedad renal crónica, cálculos renales y consanguineidad de los padres motivo por el cual se hizo el estudio genético obteniéndose como resultado una mutación patogénica en homocigosis c.446 G>A (p.R149Q) ubicado en el exón 3 del gen CLDN16, lo cual permite la confirmación diagnóstica etiológica de un caso de Hipomagnesemia Familiar con Hipercalciuria y Nefrocalcinosis (HFHNC), sin defectos oculares severos. Así mismo se presenta la evolución postrasplante con buena sobrevida del injerto.Universidad Peruana Cayetano Heredia2024-09-27info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionPeer-reviewed articleArtículo evaluado por paresapplication/pdfhttps://revistas.upch.edu.pe/index.php/RMH/article/view/533510.20453/rmh.v35i3.5335Revista Médica Herediana; Vol. 35 No. 3 (2024): Julio - Setiembre; 157-161Revista Médica Herediana; Vol. 35 Núm. 3 (2024): Julio - Setiembre; 157-161Revista Medica Herediana; v. 35 n. 3 (2024): Julio - Setiembre; 157-1611729-214X1018-130Xreponame:Revistas - Universidad Peruana Cayetano Herediainstname:Universidad Peruana Cayetano Herediainstacron:UPCHspahttps://revistas.upch.edu.pe/index.php/RMH/article/view/5335/5799Derechos de autor 2024 Reyner Loza, Fernando Arias Caceres, Victor Neyra Chaguahttp://creativecommons.org/licenses/by/4.0info:eu-repo/semantics/openAccessoai:revistas.upch.edu.pe:article/53352024-09-28T01:16:37Z |
| dc.title.none.fl_str_mv |
Familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nefrocalcinosis due to a mutation in the CLDN16 gen (Claudina 16). A case report Hipomagnesemia Familiar con Hipercalciuria y Nefrocalcinosis: Mutación del gen CLDN16 (Claudina 16). Reporte de caso |
| title |
Familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nefrocalcinosis due to a mutation in the CLDN16 gen (Claudina 16). A case report |
| spellingShingle |
Familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nefrocalcinosis due to a mutation in the CLDN16 gen (Claudina 16). A case report Loza Munarriz, Reyner Claudinas deficiencia de magnesio nefrocalcinosis trasplante de riñón hipocalcemia Claudin magnesium deficiency nephrocalcinosis kidney transplantation hypocalcemia |
| title_short |
Familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nefrocalcinosis due to a mutation in the CLDN16 gen (Claudina 16). A case report |
| title_full |
Familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nefrocalcinosis due to a mutation in the CLDN16 gen (Claudina 16). A case report |
| title_fullStr |
Familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nefrocalcinosis due to a mutation in the CLDN16 gen (Claudina 16). A case report |
| title_full_unstemmed |
Familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nefrocalcinosis due to a mutation in the CLDN16 gen (Claudina 16). A case report |
| title_sort |
Familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nefrocalcinosis due to a mutation in the CLDN16 gen (Claudina 16). A case report |
| dc.creator.none.fl_str_mv |
Loza Munarriz, Reyner Arias Caceres, Fernando Neyra Chagua, Victor |
| author |
Loza Munarriz, Reyner |
| author_facet |
Loza Munarriz, Reyner Arias Caceres, Fernando Neyra Chagua, Victor |
| author_role |
author |
| author2 |
Arias Caceres, Fernando Neyra Chagua, Victor |
| author2_role |
author author |
| dc.subject.none.fl_str_mv |
Claudinas deficiencia de magnesio nefrocalcinosis trasplante de riñón hipocalcemia Claudin magnesium deficiency nephrocalcinosis kidney transplantation hypocalcemia |
| topic |
Claudinas deficiencia de magnesio nefrocalcinosis trasplante de riñón hipocalcemia Claudin magnesium deficiency nephrocalcinosis kidney transplantation hypocalcemia |
| description |
We report the case of a girl with a history of seizures associated with persistent severe hypomagnesemia, hypocalcemia, hypercalciuria, accompanied by alterations in renal function, metabolic acidosis and Nephrocalcinosis with progression to stage 5 chronic kidney disease (CKD) with a family history of chronic kidney disease, kidney stones and consanguinity of the parents, which is why the genetic study was carried out, resulting in a pathogenic mutation in homozygosity c.446 G>A (p.R149Q) located in exon 3 of the CLDN16 gene, which allows etiological diagnostic confirmation of a case of Hypomagnesemia Familial with Hypercalciuria and Nephrocalcinosis (HFHNC), without severe ocular defects. In addition , the post-transplant evolution with good graft survival is presented. |
| publishDate |
2024 |
| dc.date.none.fl_str_mv |
2024-09-27 |
| dc.type.none.fl_str_mv |
info:eu-repo/semantics/article info:eu-repo/semantics/publishedVersion Peer-reviewed article Artículo evaluado por pares |
| format |
article |
| status_str |
publishedVersion |
| dc.identifier.none.fl_str_mv |
https://revistas.upch.edu.pe/index.php/RMH/article/view/5335 10.20453/rmh.v35i3.5335 |
| url |
https://revistas.upch.edu.pe/index.php/RMH/article/view/5335 |
| identifier_str_mv |
10.20453/rmh.v35i3.5335 |
| dc.language.none.fl_str_mv |
spa |
| language |
spa |
| dc.relation.none.fl_str_mv |
https://revistas.upch.edu.pe/index.php/RMH/article/view/5335/5799 |
| dc.rights.none.fl_str_mv |
Derechos de autor 2024 Reyner Loza, Fernando Arias Caceres, Victor Neyra Chagua http://creativecommons.org/licenses/by/4.0 info:eu-repo/semantics/openAccess |
| rights_invalid_str_mv |
Derechos de autor 2024 Reyner Loza, Fernando Arias Caceres, Victor Neyra Chagua http://creativecommons.org/licenses/by/4.0 |
| eu_rights_str_mv |
openAccess |
| dc.format.none.fl_str_mv |
application/pdf |
| dc.publisher.none.fl_str_mv |
Universidad Peruana Cayetano Heredia |
| publisher.none.fl_str_mv |
Universidad Peruana Cayetano Heredia |
| dc.source.none.fl_str_mv |
Revista Médica Herediana; Vol. 35 No. 3 (2024): Julio - Setiembre; 157-161 Revista Médica Herediana; Vol. 35 Núm. 3 (2024): Julio - Setiembre; 157-161 Revista Medica Herediana; v. 35 n. 3 (2024): Julio - Setiembre; 157-161 1729-214X 1018-130X reponame:Revistas - Universidad Peruana Cayetano Heredia instname:Universidad Peruana Cayetano Heredia instacron:UPCH |
| instname_str |
Universidad Peruana Cayetano Heredia |
| instacron_str |
UPCH |
| institution |
UPCH |
| reponame_str |
Revistas - Universidad Peruana Cayetano Heredia |
| collection |
Revistas - Universidad Peruana Cayetano Heredia |
| repository.name.fl_str_mv |
|
| repository.mail.fl_str_mv |
|
| _version_ |
1842351831313809408 |
| score |
12.888145 |
Nota importante:
La información contenida en este registro es de entera responsabilidad de la institución que gestiona el repositorio institucional donde esta contenido este documento o set de datos. El CONCYTEC no se hace responsable por los contenidos (publicaciones y/o datos) accesibles a través del Repositorio Nacional Digital de Ciencia, Tecnología e Innovación de Acceso Abierto (ALICIA).
La información contenida en este registro es de entera responsabilidad de la institución que gestiona el repositorio institucional donde esta contenido este documento o set de datos. El CONCYTEC no se hace responsable por los contenidos (publicaciones y/o datos) accesibles a través del Repositorio Nacional Digital de Ciencia, Tecnología e Innovación de Acceso Abierto (ALICIA).
