Familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nefrocalcinosis due to a mutation in the CLDN16 gen (Claudina 16). A case report
Descripción del Articulo
We report the case of a girl with a history of seizures associated with persistent severe hypomagnesemia, hypocalcemia, hypercalciuria, accompanied by alterations in renal function, metabolic acidosis and Nephrocalcinosis with progression to stage 5 chronic kidney disease (CKD) with a fami...
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| Formato: | artículo |
| Fecha de Publicación: | 2024 |
| Institución: | Universidad Peruana Cayetano Heredia |
| Repositorio: | Revistas - Universidad Peruana Cayetano Heredia |
| Lenguaje: | español |
| OAI Identifier: | oai:revistas.upch.edu.pe:article/5335 |
| Enlace del recurso: | https://revistas.upch.edu.pe/index.php/RMH/article/view/5335 |
| Nivel de acceso: | acceso abierto |
| Materia: | Claudinas deficiencia de magnesio nefrocalcinosis trasplante de riñón hipocalcemia Claudin magnesium deficiency nephrocalcinosis kidney transplantation hypocalcemia |
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Familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nefrocalcinosis due to a mutation in the CLDN16 gen (Claudina 16). A case reportHipomagnesemia Familiar con Hipercalciuria y Nefrocalcinosis: Mutación del gen CLDN16 (Claudina 16). Reporte de casoLoza Munarriz, ReynerArias Caceres, FernandoNeyra Chagua, VictorClaudinasdeficiencia de magnesionefrocalcinosistrasplante de riñónhipocalcemiaClaudinmagnesium deficiencynephrocalcinosiskidney transplantationhypocalcemiaWe report the case of a girl with a history of seizures associated with persistent severe hypomagnesemia, hypocalcemia, hypercalciuria, accompanied by alterations in renal function, metabolic acidosis and Nephrocalcinosis with progression to stage 5 chronic kidney disease (CKD) with a family history of chronic kidney disease, kidney stones and consanguinity of the parents, which is why the genetic study was carried out, resulting in a pathogenic mutation in homozygosity c.446 G>A (p.R149Q) located in exon 3 of the CLDN16 gene, which allows etiological diagnostic confirmation of a case of Hypomagnesemia Familial with Hypercalciuria and Nephrocalcinosis (HFHNC), without severe ocular defects. In addition , the post-transplant evolution with good graft survival is presented.Se reporta el caso de una niña con historia de crisis convulsivas asociada a hipomagnesemia severa persistente , hipocalcemia , hipercalciuria, acompañado de alteraciones en la función renal, acidosis metabólica y Nefrocalcinosis con progresión a enfermedad renal crónico estadio 5 (ERCV) con historia familiar de enfermedad renal crónica, cálculos renales y consanguineidad de los padres motivo por el cual se hizo el estudio genético obteniéndose como resultado una mutación patogénica en homocigosis c.446 G>A (p.R149Q) ubicado en el exón 3 del gen CLDN16, lo cual permite la confirmación diagnóstica etiológica de un caso de Hipomagnesemia Familiar con Hipercalciuria y Nefrocalcinosis (HFHNC), sin defectos oculares severos. Así mismo se presenta la evolución postrasplante con buena sobrevida del injerto.Universidad Peruana Cayetano Heredia2024-09-27info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionPeer-reviewed articleArtículo evaluado por paresapplication/pdfhttps://revistas.upch.edu.pe/index.php/RMH/article/view/533510.20453/rmh.v35i3.5335Revista Médica Herediana; Vol. 35 No. 3 (2024): Julio - Setiembre; 157-161Revista Médica Herediana; Vol. 35 Núm. 3 (2024): Julio - Setiembre; 157-161Revista Medica Herediana; v. 35 n. 3 (2024): Julio - Setiembre; 157-1611729-214X1018-130Xreponame:Revistas - Universidad Peruana Cayetano Herediainstname:Universidad Peruana Cayetano Herediainstacron:UPCHspahttps://revistas.upch.edu.pe/index.php/RMH/article/view/5335/5799Derechos de autor 2024 Reyner Loza, Fernando Arias Caceres, Victor Neyra Chaguahttp://creativecommons.org/licenses/by/4.0info:eu-repo/semantics/openAccessoai:revistas.upch.edu.pe:article/53352024-09-28T01:16:37Z |
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Familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nefrocalcinosis due to a mutation in the CLDN16 gen (Claudina 16). A case report Hipomagnesemia Familiar con Hipercalciuria y Nefrocalcinosis: Mutación del gen CLDN16 (Claudina 16). Reporte de caso |
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We report the case of a girl with a history of seizures associated with persistent severe hypomagnesemia, hypocalcemia, hypercalciuria, accompanied by alterations in renal function, metabolic acidosis and Nephrocalcinosis with progression to stage 5 chronic kidney disease (CKD) with a family history of chronic kidney disease, kidney stones and consanguinity of the parents, which is why the genetic study was carried out, resulting in a pathogenic mutation in homozygosity c.446 G>A (p.R149Q) located in exon 3 of the CLDN16 gene, which allows etiological diagnostic confirmation of a case of Hypomagnesemia Familial with Hypercalciuria and Nephrocalcinosis (HFHNC), without severe ocular defects. In addition , the post-transplant evolution with good graft survival is presented. |
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