Acondroplasia severa con retraso del desarrollo y acantosis nigricans (SADDAN)

• Autores: Torres-Salinas, Carlos, Ledesma Porras, Yesenia, Montero-Girón, Arturo, Bustinza-Camarena, Vanesa, Riveros-Feril, Yera, Córdova-Paucarchuco, Daniel
• Formato: artículo
• Fecha de Publicación: 2024
• Institución: Universidad Nacional Mayor de San Marcos
• Repositorio: Revistas - Universidad Nacional Mayor de San Marcos
• Lenguaje: español
• OAI Identifier: oai:ojs.csi.unmsm:article/26805
• Enlace del recurso: https://revistasinvestigacion.unmsm.edu.pe/index.php/anales/article/view/26805
• Nivel de acceso: acceso abierto
• Materia: Acantosis Nigricans; Acondroplasia; Factor 3 de Crecimiento de Fibroblastos; Recién Nacido Prematuro; Acanthosis nigricans; Achondroplasia; Fibroblast Growth Factor, Type 3; Infant, Premature

La acondroplasia severa con retraso del desarrollo y acantosis nigricans (SADDAN) es una rara y letal displasia esquelética. Presentamos el primer caso detectado en Perú, en un infante de 13 meses con características fenotípicas de macrocefalia relativa, tórax estrecho, extremidades micromélicas y piel en acordeón; asimismo, un marcado retraso del desarrollo psicomotor en todos los hitos (prueba peruana) y acantosis nigricans. El paciente tuvo mala evolución clínica caracterizada por crisis convulsivas recurrentes, dificultad respiratoria progresiva, y falleció por insuficiencia respiratoria concomitante a neumonía. Esta entidad requiere del acceso a exámenes específicos como el panel de displasias esqueléticas, la cual no es parte de la oferta en la mayoría de los hospitales del Perú. Se requiere una mayor atención las enfermedades raras, a fin de proveer diagnósticos e información oportuna a los involucrados.