Características clínicas y radiológicas en individuos con Síndrome Treacher Collins: reporte de casos

• Autores: Gutiérrez Ruiz, Nadia Isabel, Rodríguez Cárdenas, Yalil, Dueñas González, Raúl
• Formato: artículo
• Fecha de Publicación: 2019
• Institución: Universidad Científica del Sur
• Repositorio: Revistas - Universidad Científica del Sur
• Lenguaje: español
• OAI Identifier: oai:revistas.cientifica.edu.pe:article/540
• Enlace del recurso: https://revistas.cientifica.edu.pe/index.php/odontologica/article/view/540
• Nivel de acceso: acceso abierto
• Materia: Síndrome autosómico dominante; Treacher Collins; Tomografía computarizada de haz cónico; Hipoplasia mandibular; autosomal dominant syndrome; cone beam computed tomography; mandibular hypoplasia

El Síndrome de Treacher Collins es una malformación craneofacial autosómica dominante (STC) que se presenta cuando el gen TCOF1 (5q32-q33.1) sufre una mutación. Su incidencia se estima en 1/50,000 nacidos y presenta manifestaciones en tejidos blandos y duros. Métodos: Seis individuos diagnosticadoscon STC, remitidos de la Asociación Treacher Collins México AC, para la realización de estudios imagenológicos prequirúrgicos. Objetivo: Describir las características clínicas, radiográficas y morfométricas de individuos con esta condición. Resultados: No existen suficientes estudios en los cuales se determinen patrones específicos en un mismo individuo, e incluso cuando se comparan entre sí, por lo que es necesario establecer protocolos para su manejo. Conclusiones: Las características clínicas del individuo con STC varían de acuerdo con la severidad de expresión genética, las cuales se pueden corroborar con fotografías, imágenes radiográficas y medidas morfométricas que nos orientaran en el manejo y planeación del tratamiento.