Prenatal diagnosis of chromosomal abnormalities

Descripción del Articulo

INTRODUCTION. Early prenatal diagnosis of chromosomal anomalies requires invasive techniques such as amniocentesis and chorionic villous sampling. We present our experience and the predictive value of ultrasonographic risk markers. DESIGN. Descriptive, transversal study. SETTING. Instituto Latinoame...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autores: Quiroga de Michelena, María, Arias, Jorge, Huamán J., Moisés
Formato: artículo
Fecha de Publicación:2015
Institución:Sociedad Peruana de Obstetricia y Ginecología
Repositorio:Revista Peruana de Ginecología y Obstetricia
Lenguaje:español
OAI Identifier:oai:ojs.pkp.sfu.ca:article/1032
Enlace del recurso:http://51.222.106.123/index.php/RPGO/article/view/1032
Nivel de acceso:acceso abierto
id REVSPOG_723eefe304bf94f5554966290977d60e
oai_identifier_str oai:ojs.pkp.sfu.ca:article/1032
network_acronym_str REVSPOG
network_name_str Revista Peruana de Ginecología y Obstetricia
repository_id_str .
spelling Prenatal diagnosis of chromosomal abnormalitiesDiagnóstico prenatal de anomalías cromosómicasQuiroga de Michelena, MaríaArias, JorgeHuamán J., MoisésINTRODUCTION. Early prenatal diagnosis of chromosomal anomalies requires invasive techniques such as amniocentesis and chorionic villous sampling. We present our experience and the predictive value of ultrasonographic risk markers. DESIGN. Descriptive, transversal study. SETTING. Instituto Latinoamericano de Salud Reproductiva, Lima, Peru. BIOLOGIC SAMPLES. Amniotic fluid and placenta. INTERVENTIONS. We analyzed the results of 163 amniocentesis and 12 chorionic villous sampling performed at our institute between January 2003 and September 2007. MAIN OUTCOME MEASURES. Chromosome anomalies. RESULTS. The most frequent indication for prenatal invasive techniques was maternal age above 38 years; 48 (27,9%) of the samples obtained were positive for chromosomal anomalies and trisomy 21 the most common finding. The highest frequency of chromosomal anomalies was found in pregnancies with more than one ultrasonographic marker; cystic higroma was the most frequent marker. CONCLUSIONS. Ultrasonographic markers are important inclusion criteria in prenatal diagnosis patients’ selection. Cystic higroma and abnormal nuchal translucency showed the highest predictive values.INTRODUCCIÓN. El diagnóstico prenatal temprano de anomalía cromosómica, requiere de técnicas invasivas, como la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriales. Presentamos nuestra experiencia y el valor predictivo de los marcadores ecográficos de riesgo. DISEÑO. Estudio descriptivo transversal. LUGAR. Instituto Latinoamericano de Salud Reproductiva, Lima, Perú. MUESTRAS BIOLÓGICAS. Líquido amniótico y placenta. INTERVENCIONES. Se analizó los resultados de 163 amniocentesis y 12 biopsias de vellosidades coriales, realizadas durante el período comprendido entre enero 2003 y setiembre 2007. PRINCIPALES MEDIDAS DE RESULTADOS. Anormalidades cromosómicas. RESULTADOS. La indicación más frecuente para solicitar diagnóstico prenatal fue la edad materna mayor a 38 años. Del total de muestras estudiadas (172), en 27,9% el resultado fue positivo para anomalía cromosómica (48 casos), siendo más frecuente la trisomía 21. El mayor porcentaje de resultados anormales se encontró en los casos que presentaban más de un hallazgo ecográfico anormal, siendo el higroma quístico el marcador ecográfico más frecuentemente observado. CONCLUSIONES. Los marcadores ecográficos representan un criterio de inclusión muy importante en la selección de pacientes para diagnóstico prenatal, con mayor valor predictivo en el higroma quístico y la translucencia nucal.Sociedad Peruana de Obstetricia y Ginecología2015-06-22info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionapplication/pdfhttp://51.222.106.123/index.php/RPGO/article/view/1032The Peruvian Journal of Gynecology and Obstetrics ; Vol. 53 No. 3 (2007); 181-186Revista Peruana de Ginecología y Obstetricia; Vol. 53 Núm. 3 (2007); 181-1862304-51322304-5124reponame:Revista Peruana de Ginecología y Obstetriciainstname:Sociedad Peruana de Obstetricia y Ginecologíainstacron:SPOGspahttp://51.222.106.123/index.php/RPGO/article/view/1032/pdf_84info:eu-repo/semantics/openAccessoai:ojs.pkp.sfu.ca:article/10322015-08-07T15:13:56Z
dc.title.none.fl_str_mv Prenatal diagnosis of chromosomal abnormalities
Diagnóstico prenatal de anomalías cromosómicas
title Prenatal diagnosis of chromosomal abnormalities
spellingShingle Prenatal diagnosis of chromosomal abnormalities
Quiroga de Michelena, María
title_short Prenatal diagnosis of chromosomal abnormalities
title_full Prenatal diagnosis of chromosomal abnormalities
title_fullStr Prenatal diagnosis of chromosomal abnormalities
title_full_unstemmed Prenatal diagnosis of chromosomal abnormalities
title_sort Prenatal diagnosis of chromosomal abnormalities
dc.creator.none.fl_str_mv Quiroga de Michelena, María
Arias, Jorge
Huamán J., Moisés
author Quiroga de Michelena, María
author_facet Quiroga de Michelena, María
Arias, Jorge
Huamán J., Moisés
author_role author
author2 Arias, Jorge
Huamán J., Moisés
author2_role author
author
description INTRODUCTION. Early prenatal diagnosis of chromosomal anomalies requires invasive techniques such as amniocentesis and chorionic villous sampling. We present our experience and the predictive value of ultrasonographic risk markers. DESIGN. Descriptive, transversal study. SETTING. Instituto Latinoamericano de Salud Reproductiva, Lima, Peru. BIOLOGIC SAMPLES. Amniotic fluid and placenta. INTERVENTIONS. We analyzed the results of 163 amniocentesis and 12 chorionic villous sampling performed at our institute between January 2003 and September 2007. MAIN OUTCOME MEASURES. Chromosome anomalies. RESULTS. The most frequent indication for prenatal invasive techniques was maternal age above 38 years; 48 (27,9%) of the samples obtained were positive for chromosomal anomalies and trisomy 21 the most common finding. The highest frequency of chromosomal anomalies was found in pregnancies with more than one ultrasonographic marker; cystic higroma was the most frequent marker. CONCLUSIONS. Ultrasonographic markers are important inclusion criteria in prenatal diagnosis patients’ selection. Cystic higroma and abnormal nuchal translucency showed the highest predictive values.
publishDate 2015
dc.date.none.fl_str_mv 2015-06-22
dc.type.none.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/article
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
format article
status_str publishedVersion
dc.identifier.none.fl_str_mv http://51.222.106.123/index.php/RPGO/article/view/1032
url http://51.222.106.123/index.php/RPGO/article/view/1032
dc.language.none.fl_str_mv spa
language spa
dc.relation.none.fl_str_mv http://51.222.106.123/index.php/RPGO/article/view/1032/pdf_84
dc.rights.none.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
dc.publisher.none.fl_str_mv Sociedad Peruana de Obstetricia y Ginecología
publisher.none.fl_str_mv Sociedad Peruana de Obstetricia y Ginecología
dc.source.none.fl_str_mv The Peruvian Journal of Gynecology and Obstetrics ; Vol. 53 No. 3 (2007); 181-186
Revista Peruana de Ginecología y Obstetricia; Vol. 53 Núm. 3 (2007); 181-186
2304-5132
2304-5124
reponame:Revista Peruana de Ginecología y Obstetricia
instname:Sociedad Peruana de Obstetricia y Ginecología
instacron:SPOG
instname_str Sociedad Peruana de Obstetricia y Ginecología
instacron_str SPOG
institution SPOG
reponame_str Revista Peruana de Ginecología y Obstetricia
collection Revista Peruana de Ginecología y Obstetricia
repository.name.fl_str_mv
repository.mail.fl_str_mv
_version_ 1852858431611863040
score 12.828079
Nota importante:
La información contenida en este registro es de entera responsabilidad de la institución que gestiona el repositorio institucional donde esta contenido este documento o set de datos. El CONCYTEC no se hace responsable por los contenidos (publicaciones y/o datos) accesibles a través del Repositorio Nacional Digital de Ciencia, Tecnología e Innovación de Acceso Abierto (ALICIA).