4q- Syndrome By Interstitial Deletion 4 (Q22Q25) De Novo In A Term Newborn

Descripción del Articulo

We describe the case of a male term neonate with psychomotor development anomalies, craniofacial defects, limbs and genital anomalies, born at Instituto Nacional Materno Perinatal in which an interstitial chromosomal deletion was found in the long arm of chromosome 4. The karyotype of the newborn wa...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autores: Talavera-Vargas-Machuca, Sergio, Gamboa-Oré, Ismenia, Zevallos-Murgado, Jackeline, Torres-Gonzáles, Dina, Barrientos-Marca, Ruth, Contreras-Aguilar, Leonor, Fajardo-Loo, María Luisa
Formato: artículo
Fecha de Publicación:2017
Institución:Instituto Nacional Materno Perinatal
Repositorio:Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal
Lenguaje:español
OAI Identifier:oai:ojs.www.fracturae.com:article/101
Enlace del recurso:https://investigacionmaternoperinatal.inmp.gob.pe/index.php/rpinmp/article/view/101
Nivel de acceso:acceso abierto
Materia:Síndrome 4q-
Cromosoma 4
Deleción intersticial 4q
del 4q
4q- syndrome
Chromosome 4
Interstitial deletion 4q
id REVINMP_cfe4e6291e5dd049112ee3134310d77d
oai_identifier_str oai:ojs.www.fracturae.com:article/101
network_acronym_str REVINMP
network_name_str Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal
repository_id_str
spelling 4q- Syndrome By Interstitial Deletion 4 (Q22Q25) De Novo In A Term NewbornSíndrome 4q- por deleción intersticial 4(Q22Q25) de novo en un neonato a términoTalavera-Vargas-Machuca, SergioGamboa-Oré, IsmeniaZevallos-Murgado, JackelineTorres-Gonzáles, DinaBarrientos-Marca, RuthContreras-Aguilar, LeonorFajardo-Loo, María LuisaSíndrome 4q-Cromosoma 4Deleción intersticial 4qdel 4q4q- syndromeChromosome 4Interstitial deletion 4qdel 4qWe describe the case of a male term neonate with psychomotor development anomalies, craniofacial defects, limbs and genital anomalies, born at Instituto Nacional Materno Perinatal in which an interstitial chromosomal deletion was found in the long arm of chromosome 4. The karyotype of the newborn was 46, XY, del (4) (q22q25) de novo. The phenotypic traits observed in the propositus were compatible with 4q- syndrome.Se describe el caso de un neonato a término de sexo masculino con anomalías del desarrollo psicomotor, defectos cráneo-faciales, anomalías de las extremidades y de los genitales, nacido en el Instituto Nacional Materno Perinatal en quien se halló una deleción cromosómica intersticial en el brazo largo del cromosoma 4. El cariotipo del neonato fue 46,XY, del (4) (q22q25) de novo. Los rasgos fenotípicos observados en el propositus fueron compatibles con síndrome 4q- .Instituto Nacional Materno Perinatal (INMP), Lima - Perú.2017-12-15info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionapplication/pdfhttps://investigacionmaternoperinatal.inmp.gob.pe/index.php/rpinmp/article/view/10110.33421/inmp.2017101Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal; Vol. 6 No. 2 (2017): Peruvian Journal of Maternal Perinatal Research; 64-68Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal; Vol. 6 Núm. 2 (2017): Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal; 64-682663-113X2305-3887reponame:Revista Peruana de Investigación Materno Perinatalinstname:Instituto Nacional Materno Perinatalinstacron:INMPspahttps://investigacionmaternoperinatal.inmp.gob.pe/index.php/rpinmp/article/view/101/96Derechos de autor 2022 Revista Peruana de Investigación Materno Perinatalinfo:eu-repo/semantics/openAccessoai:ojs.www.fracturae.com:article/1012022-10-13T01:10:42Z
dc.title.none.fl_str_mv 4q- Syndrome By Interstitial Deletion 4 (Q22Q25) De Novo In A Term Newborn
Síndrome 4q- por deleción intersticial 4(Q22Q25) de novo en un neonato a término
title 4q- Syndrome By Interstitial Deletion 4 (Q22Q25) De Novo In A Term Newborn
spellingShingle 4q- Syndrome By Interstitial Deletion 4 (Q22Q25) De Novo In A Term Newborn
Talavera-Vargas-Machuca, Sergio
Síndrome 4q-
Cromosoma 4
Deleción intersticial 4q
del 4q
4q- syndrome
Chromosome 4
Interstitial deletion 4q
del 4q
title_short 4q- Syndrome By Interstitial Deletion 4 (Q22Q25) De Novo In A Term Newborn
title_full 4q- Syndrome By Interstitial Deletion 4 (Q22Q25) De Novo In A Term Newborn
title_fullStr 4q- Syndrome By Interstitial Deletion 4 (Q22Q25) De Novo In A Term Newborn
title_full_unstemmed 4q- Syndrome By Interstitial Deletion 4 (Q22Q25) De Novo In A Term Newborn
title_sort 4q- Syndrome By Interstitial Deletion 4 (Q22Q25) De Novo In A Term Newborn
dc.creator.none.fl_str_mv Talavera-Vargas-Machuca, Sergio
Gamboa-Oré, Ismenia
Zevallos-Murgado, Jackeline
Torres-Gonzáles, Dina
Barrientos-Marca, Ruth
Contreras-Aguilar, Leonor
Fajardo-Loo, María Luisa
author Talavera-Vargas-Machuca, Sergio
author_facet Talavera-Vargas-Machuca, Sergio
Gamboa-Oré, Ismenia
Zevallos-Murgado, Jackeline
Torres-Gonzáles, Dina
Barrientos-Marca, Ruth
Contreras-Aguilar, Leonor
Fajardo-Loo, María Luisa
author_role author
author2 Gamboa-Oré, Ismenia
Zevallos-Murgado, Jackeline
Torres-Gonzáles, Dina
Barrientos-Marca, Ruth
Contreras-Aguilar, Leonor
Fajardo-Loo, María Luisa
author2_role author
author
author
author
author
author
dc.subject.none.fl_str_mv Síndrome 4q-
Cromosoma 4
Deleción intersticial 4q
del 4q
4q- syndrome
Chromosome 4
Interstitial deletion 4q
del 4q
topic Síndrome 4q-
Cromosoma 4
Deleción intersticial 4q
del 4q
4q- syndrome
Chromosome 4
Interstitial deletion 4q
del 4q
description We describe the case of a male term neonate with psychomotor development anomalies, craniofacial defects, limbs and genital anomalies, born at Instituto Nacional Materno Perinatal in which an interstitial chromosomal deletion was found in the long arm of chromosome 4. The karyotype of the newborn was 46, XY, del (4) (q22q25) de novo. The phenotypic traits observed in the propositus were compatible with 4q- syndrome.
publishDate 2017
dc.date.none.fl_str_mv 2017-12-15
dc.type.none.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/article
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
format article
status_str publishedVersion
dc.identifier.none.fl_str_mv https://investigacionmaternoperinatal.inmp.gob.pe/index.php/rpinmp/article/view/101
10.33421/inmp.2017101
url https://investigacionmaternoperinatal.inmp.gob.pe/index.php/rpinmp/article/view/101
identifier_str_mv 10.33421/inmp.2017101
dc.language.none.fl_str_mv spa
language spa
dc.relation.none.fl_str_mv https://investigacionmaternoperinatal.inmp.gob.pe/index.php/rpinmp/article/view/101/96
dc.rights.none.fl_str_mv Derechos de autor 2022 Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal
info:eu-repo/semantics/openAccess
rights_invalid_str_mv Derechos de autor 2022 Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
dc.publisher.none.fl_str_mv Instituto Nacional Materno Perinatal (INMP), Lima - Perú.
publisher.none.fl_str_mv Instituto Nacional Materno Perinatal (INMP), Lima - Perú.
dc.source.none.fl_str_mv Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal; Vol. 6 No. 2 (2017): Peruvian Journal of Maternal Perinatal Research; 64-68
Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal; Vol. 6 Núm. 2 (2017): Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal; 64-68
2663-113X
2305-3887
reponame:Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal
instname:Instituto Nacional Materno Perinatal
instacron:INMP
instname_str Instituto Nacional Materno Perinatal
instacron_str INMP
institution INMP
reponame_str Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal
collection Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal
repository.name.fl_str_mv
repository.mail.fl_str_mv
_version_ 1841715588732289024
score 12.87381
4q- Syndrome By Interstitial Deletion 4 (Q22Q25) De Novo In A Term Newborn
Nota importante:
La información contenida en este registro es de entera responsabilidad de la institución que gestiona el repositorio institucional donde esta contenido este documento o set de datos. El CONCYTEC no se hace responsable por los contenidos (publicaciones y/o datos) accesibles a través del Repositorio Nacional Digital de Ciencia, Tecnología e Innovación de Acceso Abierto (ALICIA).

Ejemplares Similares