4q- Syndrome By Interstitial Deletion 4 (Q22Q25) De Novo In A Term Newborn
Descripción del Articulo
We describe the case of a male term neonate with psychomotor development anomalies, craniofacial defects, limbs and genital anomalies, born at Instituto Nacional Materno Perinatal in which an interstitial chromosomal deletion was found in the long arm of chromosome 4. The karyotype of the newborn wa...
| Autores: | , , , , , , |
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| Formato: | artículo |
| Fecha de Publicación: | 2017 |
| Institución: | Instituto Nacional Materno Perinatal |
| Repositorio: | Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal |
| Lenguaje: | español |
| OAI Identifier: | oai:ojs.www.fracturae.com:article/101 |
| Enlace del recurso: | https://investigacionmaternoperinatal.inmp.gob.pe/index.php/rpinmp/article/view/101 |
| Nivel de acceso: | acceso abierto |
| Materia: | Síndrome 4q- Cromosoma 4 Deleción intersticial 4q del 4q 4q- syndrome Chromosome 4 Interstitial deletion 4q |
| Sumario: | We describe the case of a male term neonate with psychomotor development anomalies, craniofacial defects, limbs and genital anomalies, born at Instituto Nacional Materno Perinatal in which an interstitial chromosomal deletion was found in the long arm of chromosome 4. The karyotype of the newborn was 46, XY, del (4) (q22q25) de novo. The phenotypic traits observed in the propositus were compatible with 4q- syndrome. |
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Nota importante:
La información contenida en este registro es de entera responsabilidad de la institución que gestiona el repositorio institucional donde esta contenido este documento o set de datos. El CONCYTEC no se hace responsable por los contenidos (publicaciones y/o datos) accesibles a través del Repositorio Nacional Digital de Ciencia, Tecnología e Innovación de Acceso Abierto (ALICIA).
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