Phenotytic characteristics of patient with chromosome 7 in ring

Descripción del Articulo

Se describe el caso de una lactante con microcefalia, retraso en el crecimiento pondoestatural y de lenguaje, nacida en el Instituto Materno Perinatal en quien se halló un cariotipo 46, XX, r(7) (p22q36) [25]. Los hallazgos fenotípicos observados en el propositus fueron compatibles con los pocos cas...

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Detalles Bibliográficos
Autores: Dávila-Aliaga, Carmen Rosa, Del-Castillo-Bao, Stephanie Brigitte, Guillén-Zambrano, Rayza, Angulo-Ramirez, Lucena
Formato: artículo
Fecha de Publicación:2019
Institución:Instituto Nacional Materno Perinatal
Repositorio:Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal
Lenguaje:español
OAI Identifier:oai:ojs.www.fracturae.com:article/177
Enlace del recurso:https://investigacionmaternoperinatal.inmp.gob.pe/index.php/rpinmp/article/view/177
Nivel de acceso:acceso abierto
Materia:Cromosoma 7 en anillo
Microcefalia
Ring chromosome 7
Descripción
Sumario:Se describe el caso de una lactante con microcefalia, retraso en el crecimiento pondoestatural y de lenguaje, nacida en el Instituto Materno Perinatal en quien se halló un cariotipo 46, XX, r(7) (p22q36) [25]. Los hallazgos fenotípicos observados en el propositus fueron compatibles con los pocos casos reportados en el mundo con cromosoma 7 en anillo.
Phenotytic characteristics of patient with chromosome 7 in ring
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