A case of coexistence of the FGFR3 and KIAA0753 gene mutation in thanatophoric dysplasia type 1

Descripción del Articulo

Introduction: Thanatophoric dysplasia type 1 is a form of lethal skeletal dysplasia, it is characterized by disproportions of the axial-appendicular skeleton in addition to short stature, macrocephaly, frontal prominence, narrow thorax, femoral bowing and micromelia. Case report: 38-week-old male ne...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autores: Torres-Salinas, Carlos, Ledesma-Porras , Yesenia
Formato: artículo
Fecha de Publicación:2023
Institución:Cuerpo Médico Hospital Nacional Almanzor Aguinaga Asenjo
Repositorio:Revista del Cuerpo Médico Hospital Nacional Almanzor Aguinaga Asenjo
Lenguaje:español
OAI Identifier:oai:cmhnaaa_ojs_cmhnaaa.cmhnaaa.org.pe:article/1887
Enlace del recurso:https://cmhnaaa.org.pe/ojs/index.php/rcmhnaaa/article/view/1887
Nivel de acceso:acceso abierto
Materia:displasia esquelética
displasia tanatofórica
receptor tipo 3 de factor de crecimiento de fibroblastos
Skeletal dysplasia
thanatophoric dysplasia
fibroblast growth factor receptor type 3
id REVCMH_ee7151ddb6bef1910b4ff962f04dab3c
oai_identifier_str oai:cmhnaaa_ojs_cmhnaaa.cmhnaaa.org.pe:article/1887
network_acronym_str REVCMH
network_name_str Revista del Cuerpo Médico Hospital Nacional Almanzor Aguinaga Asenjo
repository_id_str
spelling A case of coexistence of the FGFR3 and KIAA0753 gene mutation in thanatophoric dysplasia type 1Primer caso de displasia tanatofórica tipo 1 en la región central del Perú con variante patogénica en el gen FGFR3Torres-Salinas, CarlosLedesma-Porras , Yeseniadisplasia esqueléticadisplasia tanatofóricareceptor tipo 3 de factor de crecimiento de fibroblastosSkeletal dysplasiathanatophoric dysplasiafibroblast growth factor receptor type 3Introduction: Thanatophoric dysplasia type 1 is a form of lethal skeletal dysplasia, it is characterized by disproportions of the axial-appendicular skeleton in addition to short stature, macrocephaly, frontal prominence, narrow thorax, femoral bowing and micromelia. Case report: 38-week-old male neonate, born by elective cesarean section due to skeletal malformations and polyhydramnios. The clinical evolution showed progressive deterioration over time and despite the different oxygenatory and ventilatory support devices. Conclusions: For its study, obstetric ultrasound, physical examination and radiographic findings are important. However, the diagnosis must be confirmed through a genetic study in order to discover new variants or associations, as well as to make known their real case mix in a certain region.Introducción: La displasia tanatofórica tipo 1 es una forma de displasia esquelética letal, se caracteriza por desproporciones del esqueleto axial-apendicular además de talla baja, macrocefalia, prominencia frontal, tórax estrecho, arqueamiento femoral y micromelia. Reporte de caso: Neonato varón de 38 semanas, nacido de cesárea electiva debido a malformaciones esqueléticas y polihidramnios. La evolución clínica mostró deterioro progresivo en el tiempo y pese a los diferentes dispositivos se soporte oxigenatorio y ventilatorio. Conclusiones: Para su estudio la ecografía obstétrica, el examen físico y los hallazgos radiográficos son importantes. Sin embargo, se debe confirmar el diagnóstico mediante estudio genético a fin de descubrir variantes o asociaciones nuevas, así como dar a conocer su casuística real en una determinada región.Cuerpo Médico del Hospital Nacional Almanzor Aguinaga Asenjo2023-09-29info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionapplication/pdfhttps://cmhnaaa.org.pe/ojs/index.php/rcmhnaaa/article/view/188710.35434/rcmhnaaa.2023.162.1887Revista del Cuerpo Médico Hospital Nacional Almanzor Aguinaga Asenjo; Vol. 16 No. 2 (2023): Rev. Cuerpo Med. HNAAA, April - June; e1887Revista del Cuerpo Médico Hospital Nacional Almanzor Aguinaga Asenjo; Vol. 16 Núm. 2 (2023): Rev. Cuerpo Med. HNAAA, Abril - Junio; e18872227-47312225-510910.35434/rcmhnaaa.2023.162reponame:Revista del Cuerpo Médico Hospital Nacional Almanzor Aguinaga Asenjoinstname:Cuerpo Médico Hospital Nacional Almanzor Aguinaga Asenjoinstacron:HNAAAspahttps://cmhnaaa.org.pe/ojs/index.php/rcmhnaaa/article/view/1887/829Derechos de autor 2023 carlos hugo torres salinashttps://creativecommons.org/licenses/by/4.0info:eu-repo/semantics/openAccessoai:cmhnaaa_ojs_cmhnaaa.cmhnaaa.org.pe:article/18872025-03-11T13:38:54Z
dc.title.none.fl_str_mv A case of coexistence of the FGFR3 and KIAA0753 gene mutation in thanatophoric dysplasia type 1
Primer caso de displasia tanatofórica tipo 1 en la región central del Perú con variante patogénica en el gen FGFR3
title A case of coexistence of the FGFR3 and KIAA0753 gene mutation in thanatophoric dysplasia type 1
spellingShingle A case of coexistence of the FGFR3 and KIAA0753 gene mutation in thanatophoric dysplasia type 1
Torres-Salinas, Carlos
displasia esquelética
displasia tanatofórica
receptor tipo 3 de factor de crecimiento de fibroblastos
Skeletal dysplasia
thanatophoric dysplasia
fibroblast growth factor receptor type 3
title_short A case of coexistence of the FGFR3 and KIAA0753 gene mutation in thanatophoric dysplasia type 1
title_full A case of coexistence of the FGFR3 and KIAA0753 gene mutation in thanatophoric dysplasia type 1
title_fullStr A case of coexistence of the FGFR3 and KIAA0753 gene mutation in thanatophoric dysplasia type 1
title_full_unstemmed A case of coexistence of the FGFR3 and KIAA0753 gene mutation in thanatophoric dysplasia type 1
title_sort A case of coexistence of the FGFR3 and KIAA0753 gene mutation in thanatophoric dysplasia type 1
dc.creator.none.fl_str_mv Torres-Salinas, Carlos
Ledesma-Porras , Yesenia
author Torres-Salinas, Carlos
author_facet Torres-Salinas, Carlos
Ledesma-Porras , Yesenia
author_role author
author2 Ledesma-Porras , Yesenia
author2_role author
dc.subject.none.fl_str_mv displasia esquelética
displasia tanatofórica
receptor tipo 3 de factor de crecimiento de fibroblastos
Skeletal dysplasia
thanatophoric dysplasia
fibroblast growth factor receptor type 3
topic displasia esquelética
displasia tanatofórica
receptor tipo 3 de factor de crecimiento de fibroblastos
Skeletal dysplasia
thanatophoric dysplasia
fibroblast growth factor receptor type 3
description Introduction: Thanatophoric dysplasia type 1 is a form of lethal skeletal dysplasia, it is characterized by disproportions of the axial-appendicular skeleton in addition to short stature, macrocephaly, frontal prominence, narrow thorax, femoral bowing and micromelia. Case report: 38-week-old male neonate, born by elective cesarean section due to skeletal malformations and polyhydramnios. The clinical evolution showed progressive deterioration over time and despite the different oxygenatory and ventilatory support devices. Conclusions: For its study, obstetric ultrasound, physical examination and radiographic findings are important. However, the diagnosis must be confirmed through a genetic study in order to discover new variants or associations, as well as to make known their real case mix in a certain region.
publishDate 2023
dc.date.none.fl_str_mv 2023-09-29
dc.type.none.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/article
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
format article
status_str publishedVersion
dc.identifier.none.fl_str_mv https://cmhnaaa.org.pe/ojs/index.php/rcmhnaaa/article/view/1887
10.35434/rcmhnaaa.2023.162.1887
url https://cmhnaaa.org.pe/ojs/index.php/rcmhnaaa/article/view/1887
identifier_str_mv 10.35434/rcmhnaaa.2023.162.1887
dc.language.none.fl_str_mv spa
language spa
dc.relation.none.fl_str_mv https://cmhnaaa.org.pe/ojs/index.php/rcmhnaaa/article/view/1887/829
dc.rights.none.fl_str_mv Derechos de autor 2023 carlos hugo torres salinas
https://creativecommons.org/licenses/by/4.0
info:eu-repo/semantics/openAccess
rights_invalid_str_mv Derechos de autor 2023 carlos hugo torres salinas
https://creativecommons.org/licenses/by/4.0
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
dc.publisher.none.fl_str_mv Cuerpo Médico del Hospital Nacional Almanzor Aguinaga Asenjo
publisher.none.fl_str_mv Cuerpo Médico del Hospital Nacional Almanzor Aguinaga Asenjo
dc.source.none.fl_str_mv Revista del Cuerpo Médico Hospital Nacional Almanzor Aguinaga Asenjo; Vol. 16 No. 2 (2023): Rev. Cuerpo Med. HNAAA, April - June; e1887
Revista del Cuerpo Médico Hospital Nacional Almanzor Aguinaga Asenjo; Vol. 16 Núm. 2 (2023): Rev. Cuerpo Med. HNAAA, Abril - Junio; e1887
2227-4731
2225-5109
10.35434/rcmhnaaa.2023.162
reponame:Revista del Cuerpo Médico Hospital Nacional Almanzor Aguinaga Asenjo
instname:Cuerpo Médico Hospital Nacional Almanzor Aguinaga Asenjo
instacron:HNAAA
instname_str Cuerpo Médico Hospital Nacional Almanzor Aguinaga Asenjo
instacron_str HNAAA
institution HNAAA
reponame_str Revista del Cuerpo Médico Hospital Nacional Almanzor Aguinaga Asenjo
collection Revista del Cuerpo Médico Hospital Nacional Almanzor Aguinaga Asenjo
repository.name.fl_str_mv
repository.mail.fl_str_mv
_version_ 1842629792790216704
score 12.66073
A case of coexistence of the FGFR3 and KIAA0753 gene mutation in thanatophoric dysplasia type 1
Nota importante:
La información contenida en este registro es de entera responsabilidad de la institución que gestiona el repositorio institucional donde esta contenido este documento o set de datos. El CONCYTEC no se hace responsable por los contenidos (publicaciones y/o datos) accesibles a través del Repositorio Nacional Digital de Ciencia, Tecnología e Innovación de Acceso Abierto (ALICIA).

Ejemplares Similares