Surgical remission of diabetes in a patient with mutation of RET proto-oncogene

• Autores: Concepción Zavaleta, Marcio José, Armas Flórez, Cristian David, Plasencia Dueñas, Esteban Alberto, Palomino Taype, Kely, Massucco Revoredo, Federico, Benites Moya, César Joel, Ildefonso Najarro, Sofía Pilar, Durand Torres, Ricardo
• Formato: artículo
• Fecha de Publicación: 2021
• Institución: Seguro Social de Salud
• Repositorio: ESSALUD-Institucional
• Lenguaje: inglés
• OAI Identifier: oai:repositorio.essalud.gob.pe:20.500.12959/2048
• Enlace del recurso: https://hdl.handle.net/20.500.12959/2048; https://doi.org/10.1016/j.aace.2021.01.010
• Nivel de acceso: acceso abierto
• Materia: Diabetes mellitus tipo 2; Diabetes; Feocromocitoma; Neoplasia endocrina múltiple tipo 2A; Mutación RET; Pheochromocytoma; MEN2A; RET mutation; https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.05.00

Objetivo: En feocromocitomas, la producción acelerada de catecolaminas puede causar diabetes secundaria. El gen responsable de los feocromocitomas relacionados con la neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (MEN2) es el protooncogén RET . El objetivo de este informe es describir un caso único de remisión quirúrgica de diabetes mellitus tipo 2 (DM2) mal diagnosticada en una mujer con feocromocitoma bilateral y mutación del protooncogén RET . Métodos: Se realizó examen clínico, nivel de metanefrina en orina, tomografía computarizada (TC) abdominal trifásica con protocolo suprarrenal, tomografía por emisión de positrones con 18 F-fluorodesoxiglucosa integrada con TC, anatomía patológica y estudio genético. Resultados: Una mujer de 46 años con antecedentes de DM2 aparente complicada con neuropatía de 5 años de evolución, sin antecedentes familiares contribuyentes, presenta cefaleas ocasionales, pérdida de peso y dolor abdominal. Se encontró una metanefrina urinaria de 24 horas de 5 mg (rango de referencia, 0,05-1 mg). La TC abdominal mostró masas suprarrenales bilaterales con menos del 60 % de lavado. Tomografía por emisión de positrones con 18La F-fluorodesoxiglucosa integrada a la TC mostró una lesión sólido-quística izquierda con baja actividad metabólica y una lesión nodular derecha con mayor actividad metabólica, concluyente de feocromocitoma bilateral. La remisión de la diabetes se logró 1 año después de una suprarrenalectomía bilateral. Además, se encontró un bocio multinodular y una biopsia por aspiración con aguja fina confirmó que se trataba de un carcinoma medular de tiroides. Se encontró una variante patógena heterocigota del protooncogén RET y se confirmó MEN2A. Conclusión: Este es el primer informe de un paciente con una mutación del protooncogén RET que experimenta remisión de la diabetes después de la resección quirúrgica de feocromocitomas bilaterales. El reconocimiento oportuno y el tratamiento de la afección subyacente son importantes para lograr potencialmente la remisión de la diabetes y prevenir sus complicaciones a largo plazo.