Defecto del canal auriculoventricular, aurícula única y atresia tricuspídea como parte de un caso de síndrome de Ellis-Van Creveld

Descripción del Articulo

El síndrome de Ellis-Van Creveld (SEVC) o displasia condroectodérmica se debe a una mutación de transmisión autosómica recesiva en el brazo corto del cromosoma 4 y afecta múltiples órganos. Descrito como una tétrada clásica de condrodisplasia, displasia ectodérmica, polidactilia y defectos cardíacos...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autores: Gonzales Portillo, Sara Nila, Conde Sumire, Rosa, Gamio Vega Centeno, Fernando, Hernández-Córdova, Gustavo, Romaní Romaní, Franco
Formato: artículo
Fecha de Publicación:2013
Institución:Seguro Social de Salud
Repositorio:ESSALUD-Institucional
Lenguaje:inglés
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Nivel de acceso:acceso abierto
Materia:Cardiovascular
Síndrome de Ellis-Van Creveld
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description El síndrome de Ellis-Van Creveld (SEVC) o displasia condroectodérmica se debe a una mutación de transmisión autosómica recesiva en el brazo corto del cromosoma 4 y afecta múltiples órganos. Descrito como una tétrada clásica de condrodisplasia, displasia ectodérmica, polidactilia y defectos cardíacos congénitos, sólo se conoce a partir de informes y series de casos. Se describe el caso de un varón de 3 meses, sin antecedentes familiares de importancia, que presentó un cuadro de condrodisplasia, labio superior fusionado al paladar, simpolidactilia posaxial bilateral en las manos, displasia del desarrollo de las caderas, tórax estrecho con costillas cortas y compromiso cardíaco. Los autores informan que el presente caso es la primera comunicación del SEVC en el Perú.
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