Defecto del canal auriculoventricular, aurícula única y atresia tricuspídea como parte de un caso de síndrome de Ellis-Van Creveld

• Autores: Gonzales Portillo, Sara Nila, Conde Sumire, Rosa, Gamio Vega Centeno, Fernando, Hernández-Córdova, Gustavo, Romaní Romaní, Franco
• Formato: artículo
• Fecha de Publicación: 2013
• Institución: Seguro Social de Salud
• Repositorio: ESSALUD-Institucional
• Lenguaje: inglés
• OAI Identifier: oai:repositorio.essalud.gob.pe:20.500.12959/466
• Enlace del recurso: https://hdl.handle.net/20.500.12959/466
• Nivel de acceso: acceso abierto
• Materia: Cardiovascular; Síndrome de Ellis-Van Creveld; https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.05.00

El síndrome de Ellis-Van Creveld (SEVC) o displasia condroectodérmica se debe a una mutación de transmisión autosómica recesiva en el brazo corto del cromosoma 4 y afecta múltiples órganos. Descrito como una tétrada clásica de condrodisplasia, displasia ectodérmica, polidactilia y defectos cardíacos congénitos, sólo se conoce a partir de informes y series de casos. Se describe el caso de un varón de 3 meses, sin antecedentes familiares de importancia, que presentó un cuadro de condrodisplasia, labio superior fusionado al paladar, simpolidactilia posaxial bilateral en las manos, displasia del desarrollo de las caderas, tórax estrecho con costillas cortas y compromiso cardíaco. Los autores informan que el presente caso es la primera comunicación del SEVC en el Perú.