Importancia de la resonancia magnética muscularen el abordaje diagnóstico de patologíasmusculares, a propósito de un caso

• Autores: Quispe-Huamaní, Elder V, Araujo-Chumacero, Mary, Duenas-Roque, Milagros M.
• Formato: artículo
• Fecha de Publicación: 2024
• Institución: Seguro Social de Salud
• Repositorio: ESSALUD-Institucional
• Lenguaje: español
• OAI Identifier: oai:repositorio.essalud.gob.pe:20.500.12959/5194
• Enlace del recurso: https://hdl.handle.net/20.500.12959/5194; https://doi.org/10.70106/rmr.v4i2.30
• Nivel de acceso: acceso abierto
• Materia: Imagen por resonancia magnética; Pruebas Genéticas; Atrofia muscular espinal; Magnetic Resonance Imaging; Genetic Testing; Spinal muscular atrophy; https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.02.12

La resonancia magnética muscular consiste en un método no invasivo el cual está adquiriendo importancia en el ámbito de patologías neuromusculares. Con este método de estudio no solamente es posible la descripción de patrones de afectación muscular, la solicitud de estudios genéticos o la selección de lugar de la biopsia sino también se utiliza en la valoración de la progresión de la enfermedad y una utilidad especial en caso de variantes genéticas de significado incierto pues apoya en la interpretación de estas. En nuestro centro como en el de muchos a nivel nacional no se cuenta con la disponibilidad de estudios genéticos de primera mano, por lo que el uso de los métodos diagnósticos disponibles resulta de vital importancia para los fines diagnósticos. Presentamos el caso de un paciente con manifestaciones crónicas y sin diagnóstico en los que el estudio de resonancia magnética permitió orientar el estudio genético adecuado para confirmar su diagnóstico.