Sturge Weber syndrome, classic triad from a genetic, molecular and physiological approach

• Autores: Quezada, Gabriela, Saldaña-Diaz, Claudia, Arturo-Vargas, Jose, Roque, Juan Carlos, Alburqueque-Melgarejo, Joseph
• Formato: artículo
• Fecha de Publicación: 2020
• Institución: Universidad Ricardo Palma
• Repositorio: Revista URP - Revista de la Facultad de Medicina Humana
• Lenguaje: español; inglés
• OAI Identifier: oai:oai.revistas.urp.edu.pe:article/2974
• Enlace del recurso: http://revistas.urp.edu.pe/index.php/RFMH/article/view/2974
• Nivel de acceso: acceso abierto
• Materia: Sturge-Weber Syndrome; Genetics; physiopathology

Sturge Weber syndrome (SSW) is characterized by the classic involvement of sporadic neuro-oculo-cutaneous vascular malformations, the pathophysiology of which to date has not been fully elucidated.The discovery of both an arterial and venous molecular profile in the endothelium present in vascular malformations, together with vascular atresia zones distal to the ectatic zones, have led to questioning the embryological theories put forward for decades, to explore the molecular and genetic characteristics in the affected tissue. Currently, a high prevalence of somatic mutation in the GNAQ gene has been reported in the affected tissues of patients with SSW, which encodes an alpha subunit of a Gq protein, whose signaling cascade stimulates cell proliferation, which may be responsible of the sustained growth of malformations in the three mentioned regions. The present study aims to explain the classic clinical manifestations of SSW from a genetic, molecular and pathophysiological perspective.
El síndrome de Sturge Weber (SSW) se caracteriza por el compromiso clásico de malformaciones vasculares neurooculocutáneas esporádicas, cuya fisiopatología hasta la fecha no se ha podido dilucidar del todo. El descubrimiento de un perfil molecular tanto arterial como venoso en el endotelio presente en las malformaciones vasculares aunado a zonas de atresia vascular distales a las zonas ectasicas, han llevado a cuestionar las teorías embriológicas planteadas desde hace décadas, para explorar las características moleculares y genéticas en el tejido afectado. A la actualidad se ha reportado una elevada prevalencia de la mutación somática en el gen GNAQ en los tejidos afectados de los pacientes con SSW el cual codifica una subunidad alfa de una proteína Gq, cuya cascada de señalización estimula la proliferación celular, pudiendo esta ser responsable del crecimiento sostenido de las malformaciones de las tres regiones mencionadas. El presente estudio se propone a explicar las manifestaciones clínicas clásicas del SSW desde un enfoque genético, molecular y fisiopatológico.