Hereditary ataxias represent a diverse group of neurogenetic disorders characterized by impairments in motor coordination due to dysfunction of the cerebellum or its associated pathways. These diseases include autosomal dominant, recessive, X-linked, and mitochondrial forms. The diagnosis and management of hereditary ataxias are complex and face additional challenges in resource-limited regions such as Peru and other Latin American countries. This review proposes a structured diagnostic approach for hereditary ataxias based on five key pillars: (1) confirmation of the type of ataxia (cerebellar or non-cerebellar), (2) age of onset, (3) mode of presentation (predominantly pure or plus), (4) family history, and (5) exclusion of reversible or secondary causes. The most useful ancillary test/procedures for differential diagnosis depending on the information from the 5 axes include serum anal...

El presente proyecto de investigación tiene como objetivo determinar las características clínicas de las discinesias inducidas por levodopa en el tratamiento de la Enfermedad de Parkinson en pacientes del Hospital Nacional Alberto Sabogal Sologuren. Se emplea un estudio de tipo descriptivo de diseño observacional. Se realizará un análisis de datos con STATA 15. Se iniciará con un análisis exploratorio de datos expresado en tablas y figuras. Para la descripción de las variables cualitativas se utilizará frecuencias absolutas y porcentajes. Para representar las variables cualitativas se usará gráfico tipo torta o gráfico de barras. En términos del procesamiento de las variables cuantitativas, se aplicará la prueba de normalidad de Kolmogorov-Smirnov donde una distribución normal estará determinada por un p mayor a 0,05. Cuando la distribución sea normal, se usará la medi...

Introducción: En condiciones fisiológicas normales el habitante de la altura tiene una glicemia más baja en comparación con el habitante del nivel del mar. Esta menor glicemia basal en la altura probablemente sea debida a la insulina. La explicación para la mayor captación de glucosa en la altura aun se desconoce. Objetivos: Evaluar la respuesta al test de tolerancia oral a la glucosa en habitantes sanos de extrema altura en comparación a personas sanas residentes de gran altura. Comparar la sensibilidad a la insulina mediante el test de tolerancia oral a la glucosa de habitantes sanos de extrema altura y de gran altura. Materiales y métodos: El presente es un estudio longitudinal, prospectivo y analítico. El estudio incluyó a un grupo de estudio conformado por 40 varones sanos voluntarios residentes a gran altura (Puno, 3826 m.s.n.m.) y un grupo control conforma...