El presente documento enfatiza en la importancia de sospechar el hipoparatiroidismo primario, ante hipocalcemias persistentes asociados a hiperfosfatemia, en recién nacidos sin antecedentes prenatales ni antecedentes natales contributorios. Es ideal el diagnóstico etiológico, y vital el tratamiento oportuno de estos pacientes para evitar complicaciones a corto y largo plazo.

La enfermedad de von Hippel-Lindau (VHL) es un trastorno autosómico dominante causado por mutaciones en el gen VHL, asociado a tumores como feocromocitomas. Presentamos el primer caso peruano de feocromocitoma genético (VHL tipo 2C) en una paciente de 15 años con antecedentes familiares. Manifestó hipertensión, cefalea y palpitaciones, con elevación de metanefrinas urinarias y masa suprarrenal derecha. El ¹⁸F-FDG PET/CT reveló además una lesión costal hipermetabólica (displasia osteofibrosa). La adrenalectomía y resección costal confirmaron los diagnósticos histológicos. El estudio genético identificó la mutación VHL p.Arg161Gln. Tras dos años, no hubo recidiva. Destacamos la importancia del análisis genético y el seguimiento multidisciplinario en feocromocitomas hereditario.

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