La encefalitis por anticuerpos contra el receptor de N-metil-D-aspartato (NMDA) es un trastorno autoinmune caracterizado por síntomas neuropsiquiátricos, movimientos hipercinéticos e incluso hipoventilación central. Fue descrita por primera vez en el 2007 como parte de los síndromes neurológicos para neoplásicos y es considerada una de las principales etiologías de encefalitis de origen no infeccioso. Cada vez es más reconocida como el cuadro encefalopático más común en mujeres jóvenes y niños, aunque frecuentemente sin asociación con tumores. Presentamos el caso de un niño de 2 años y 8 meses de edad con cuadro encefalopático subagudo que inició con crisis epilépticas seguidas de regresión neurológica y discinesias, y en quien el estudio del líquido cefalorraquídeo fue confirmatorio. La tomografía craneal mostró realce leptomeningeo y la angioresonancia cerebra...

El síndrome de NARP (neuropatía, ataxia, retinitis pigmentosa) es una encefalomielopatía de herencia ligada al cromosoma X, asociada a una mutación en el gen mitocondrial ATP6 que consiste en el cambio de una tiamina por guanina en la posición 8993 del genoma mitocondrial, determinando la sustitución del aminoácido leucina por arginina y produciendo proteínas anormales con alteración de la energía mitocondrial. El grado de severidad de los síntomas, depende del porcentaje de mitocondrias que portan la mutación y el tejido en el que se encuentre el mayor número de mitocondrias mutadas. Se presenta el caso de un paciente varón de 18 meses de edad, natural y procedente de Arequipa, quien presentó hipotonía desde el nacimiento, retraso del desarrollo psicomotor y ataxia. La sospecha diagnóstica se planteó por el proceso neurodegenativo y la encefalomielopatía que manifesta...