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artículo
Publicado 2017
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Se presenta el caso de una niña de tres años con infecciones recurrentes y enfermedad autoinmune. Estudios genéticos revelaron una mutación con ganancia de función factor de transcripción STAT 1. El estado clínico y la función del pulmón de la paciente fue empeorando progresivamente, no tuvo una respuesta óptima a la terapia y se plantea un trasplante de células madre hematopoyéticas.
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artículo
Publicado 2023
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La desensibilización farmacológica induce un estado temporal de hiposensibilidad a un medicamento que se realiza a pacientes con reacciones mediadas por Inmunoglobulina E. Reporte de caso: Presentamos el caso de un paciente con exacerbación respiratoria de fibrosis quística que presentó hipersensibilidad inmediata a colistina, un antibiótico esencial para su tratamiento, tanto por la sensibilidad del microorganismo, como la falta de disponibilidad de otros medicamentos. Se realizó el procedimiento en Unidad de Cuidados Intensivos de forma exitosa y el paciente completó el esquema del tratamiento. Conclusión: Actualmente el paciente se encuentra en tratamiento específico para su enfermedad de fondo y no ha presentado nuevos episodios de exacerbación ni neumonías.
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artículo
Publicado 2023
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Introduction: Pharmacological desensitization induces a temporary hyposensitivity to the causative drug in patients with Immunoglobulin E-mediated drug reactions. Case of report: We present the case of a patient with respiratory exacerbation of cystic fibrosis who presented immediate hypersensitivity to colistin, an essential antibiotic for its treatment—both due to the sensitivity of the microorganism and the lack of availability of other drugs. The procedure was successfully performed in the Intensive Care Unit, and the patient completed the treatment schedule. Conclusion: Currently, the patient is undergoing specific treatment for his underlying disease and has not presented any new episodes of exacerbation or pneumonia.
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artículo
Publicado 2025
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We present the case of a male patient aged one year and six months, diagnosed with chronicgranulomatous disease since the first month of life, due to a mutation in the CYBB gene. Earlydiagnosis was possible due to a family history of the same disease in an older brother aged 11years and the detection of the mutation in the mother (carrier). The patient had a history of twohospitalizations. The first lasted five months and was due to a diagnosis of community-acquiredpneumonia, complicated by respiratory failure, acute infectious diarrhea due to Pseudomonasaeruginosa and cytomegalovirus infection. The second hospitalization occurred at 11 months ofage due to sepsis of gastrointestinal and respiratory origin.The patient received antimicrobial prophylaxis with trimethoprim-sulfamethoxazole, itraconazoleand acyclovir, along with monthly intravenous immunoglobulin infusions, with limited respo...
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artículo
Publicado 2017
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Las enfermedades de inmunodeficiencia primaria son desordenes heterogeneos clínica y genéticamente, hasta ahora asociadas con mutaciones de más de 300 genes. La etiología genética puede ser un indicador pronóstico de una enfermedad severa y puede influenciar en decisiones de tratamiento. Se investigó la capacidad de los métodos de detección de todo el exoma para detectar variantes causantes de enfermedades en pacientes con enfermedades de inmunodeficiencia primaria.
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artículo
Publicado 2018
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Los criterios HLH-2004 se utilizan para diagnosticar la linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH), pero existe preocupación por su aplicación incorrecta, lo que resulta en un tratamiento subóptimo de algunos pacientes. Buscamos definir el espectro genómico y los resultados asociados de una cohorte diversa de niños que cumplían con los criterios HLH-2004. Las pruebas genéticas se realizaron clínicamente o mediante la secuenciación del exoma completo basada en la investigación. Se analizaron las métricas clínicas con respecto a los resultados genómicos. De 122 sujetos inscritos en el transcurso de 17 años, 101 sujetos recibieron pruebas genéticas. Los defectos del gen HLH familiar bialélico (fHLH) se identificaron solo en 19 (19%) y se correlacionaron con la presentación a menos de 1 año de edad ( P<0,0001). Se observaron variantes de fHLH digénicas, pero carecían de apo...
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artículo
Publicado 2016
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Since their discovery in patients with autosomal dominant (AD) chronic mucocutaneous candidiasis (CMC) in 2011, heterozygous STAT1 gain-of-function (GOF) mutations have increasingly been identified worldwide. The clinical spectrum associated with them needed to be delineated. We enrolled 274 patients from 167 kindreds originating from 40 countries from 5 continents. Demographic data, clinical features, immunological parameters, treatment, and outcome were recorded. The median age of the 274 patients was 22 years (range, 1-71 years); 98% of them had CMC, with a median age at onset of 1 year (range, 0-24 years). Patients often displayed bacterial (74%) infections, mostly because of Staphylococcus aureus (36%), including the respiratory tract and the skin in 47% and 28% of patients, respectively, and viral (38%) infections, mostly because of Herpesviridae (83%) and affecting the skin in 32%...
